ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Дисхондростеоз Лери — Вейлля (LWD, OMIM: 127300) – псевдоаутосомнодоминантное заболевание, характеризующееся низкорослостью, мезомелией (укорочением средних отделов конечностей - предплечий и голеней), искривлением длинных трубчатых костей, деформацией костей запястья (деформация Маделунга), сколиозом. Аномалии внутренних органов и костей черепа не характерны для данного заболевания. Половое развитие и фертильность, как правило, нормальные. У взрослых рост не превышает 135 см. Заболевание встречается у обоих полов, однако у женщин оно проявляется в более тяжелой форме. Причиной заболевания является наличие точковой мутации в гене SHOX (312865) или гене SHOXY (400020) в гетерозиготном состоянии, либо делеции одной из копий энхансера, регулирующего работу гена SHOX.

Гены SHOX и SHOXY лежат в псевдоаутосомном регионе 1 (PAR1) на коротком плече Х и Y хромосом. Белок SHOX – это транскрипционный фактор, активно экспрессирующийся в тканях, ответственных за развитие костей. Расположенные до и после гена SHOX высококонсервативные некодирующие элементы являются его энхансерами.

Мутации в гетерозиготном состоянии в гене SHOX или его регуляторе выявляются у 60% больных с дисхондростеозом Лери — Вейлля и у 15% пациентов с идиопатическим низким ростом (ISS). При этом на долю крупных делеций приходится около 70-80%, частичных делеций - 2-6%, точковых мутаций - 20-25%, также в гене описаны дупликации.

В случае наличия мутаций в обеих копиях генов SHOX и/или SHOXY развивается более тяжелое заболевание - мезомелическая дисплазия Лангера.

Дисхондростеоз Лери—Вейлля

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY 6 700 21
Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY 6 500 21
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21