|
OMIM 301835
Синдром Арта – Х-сцепленное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью, ранним появление гипотонии, атаксии, задержкой моторного развития, нарушением слуха и зрительной атрофии. Восприимчивость к инфекциям, особенно верхних дыхательных путей, может приводить к ранней смерти. Для синдрома Арта характерны общие признаки с болезнями пурин-перепроизводства (purine-overproduction) такие как умственная отсталость, задержка моторного развития, атаксия, нарушения чувствительности и рецидивные инфекции – симптомы, которые встречаются при дефиците гипоксантин гуанин фосфорибозилтрансферазы (HPRT1), пурин нуклеозид фосфорилазы (PNP) и семейства PRPP синтетаз.
К развитию синдрома Арта приводят мутации в гене PRPS1, расположенном на длинном плече Х-хромосомы (Xq21.32-q24). Ген кодирует белок, который катализирует фосфорибозилирование рибозы-5-фосфат до 5-фосфорибозил-1-пирофосфата, что необходимо для метаболизма пурина и биосинтеза нуклеотидов.
В ООО «Центр Молекулярной Генетике» проводится ДНК-диагностика синдрома Арта, заключающаяся в поиске мутаций в гене PRPS1 методом прямого автоматического секвенирования.
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
|
Синдром Арта
|
|
4.76.8.2
|
Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.) |
10 500,00
|
21
|
| 4.7.42.1 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
|
4.11.7.42.1
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
