ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдром Арта – Х-сцепленное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью, ранним появление гипотонии, атаксии, задержкой моторного развития, нарушением слуха и зрительной атрофии. Восприимчивость к инфекциям, особенно верхних дыхательных путей, может приводить к ранней смерти. Для синдрома Арта характерны общие признаки с болезнями пурин-перепроизводства (purine-overproduction) такие как умственная отсталость, задержка моторного развития, атаксия, нарушения чувствительности и рецидивные инфекции – симптомы, которые встречаются при дефиците гипоксантин гуанин фосфорибозилтрансферазы (HPRT1), пурин нуклеозид фосфорилазы (PNP) и семейства PRPP синтетаз.

К развитию синдрома Арта приводят мутации в гене PRPS1, расположенном на длинном плече Х-хромосомы (Xq21.32-q24). Ген кодирует белок, который катализирует фосфорибозилирование рибозы-5-фосфат до 5-фосфорибозил-1-пирофосфата, что необходимо для метаболизма пурина и биосинтеза нуклеотидов.

В ООО «Центр Молекулярной Генетике» проводится ДНК-диагностика синдрома Арта, заключающаяся в поиске мутаций в гене PRPS1 методом прямого автоматического секвенирования.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Арта синдром

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене PRPS1 10 500 21
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14