Планирование семьи

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Планирование семьи – это ответственная задача. Современная медицина дает возможность предотвратить или избежать многие неприятные ситуации, связанные с протеканием беременности и здоровьем будущего ребенка.


Каждый человек является носителем нескольких  патологических генов, однако для того, чтобы такое носительство проявилось болезнью, необходим ряд условий. Моногенные наследственные заболевания условно подразделяются на редкие – менее одного случая на 10 000 новорожденных, и частые – более одного случая на 10 000 рождений. Как правило, такие заболевания имеют аутосомно- рецессивный тип наследования. Для моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний таким условием является встреча с другим носителем мутации в том же гене – и в 25% случаев у такой супружеской пары родится больной ребенок.

Для большинства территорий России выделяют четыре наиболее частых моногенных заболевания:
Муковисцидоз
частота заболевания – 1:8000
частота носительства – 1:45
Фенилкетонурия
частота заболевания – 1:10000
частота носительства – 1:50
Спинальная амиотрофия
частота заболевания – 1:6500
частота носительства – 1:40
Нейросенсорная тугоухость
частота заболевания – 1:1500
частота носительства – 1:20


Среди наследственных болезней есть синдромы, широко распространенные во всех популяциях, не проявляющиеся при отсутствии провоцирующего фактора. К таким состояниям относят первичную гиполактазию (недостаточность фермента лактазы) и синдром Жильбера (негемолитическая неконьюгированная доброкачественная гипербилурубинемия вследствие снижение функциональной активности фермента печени уридиндифосфатглюкуронозил трансферазы I). Поиск мутаций в генах, кодирующих эти ферменты, целесообразен у взрослых клинически здоровых людей в связи с высокой частотой этих синдромов.


Во время беременности организм женщины испытывает повышенную нагрузку, именно в этот период могут проявится некоторые состояния, обусловленные сочетанием влияния окружающей среды и генетической предрасположенностью. Этих осложнений можно избежать при своевременно начатой медикаментозной коррекции. При планировании беременности, целесообразно обсудить со своим лечащим доктором вопрос необходимости исследования генетической предрасположенности к тромбофилическим состояниям и нарушениям метаболизма фолиевой кислоты.


Полезная информация

Пункт
прейскуранта
Исследование Цена Срок
исполнения
(дней)
 Внутриутробная гибель плода, гемолитическая желтуха новорожденных
2.19.1Определение резус-фактора2 6005 раб.
1.10.1Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство (кровь с ЭДТА)4 60014
 Носительство наиболее частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний
30.1Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 (кровь с ЭДТА)9 40014
39.1Расширенный поиск мутаций для частых наследственных заболеваний (гены CFTR, PAH, SMN1, GJB2, UGT1, LCT) (кровь с ЭДТА)10 50014
 Предрасположенность к изолированным порокам развития плода
33.2.2Анализ полиморфизмов в генах: метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR), метионин-синтазы редуктазы (MTRR), метионин-синтазы (MTR)2 0005 раб.
 Предрасположенность к повторной преэклампсии/эклампсии (поздние гестозы)
33.2.3Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (Кровь с ЭДТА)2 0005 раб.
32.4.3Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (Кровь с ЭДТА)1 0005 раб.
32.2.2Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT (Кровь с ЭДТА)1 0005 раб.