Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность известен так же, как синдром «мозг-легкие-щитовидная железа», - редкое заболевание, характеризующееся врожденным гипотиреозом, неонатальной дыхательной недостаточностью и хореей доброкачественной наследственной.
Распространенность заболевания не известна. На сегодняшний день описано около 50 случаев.
Спектр клинических проявлений варьирует от полного вовлечения триады синдрома «мозг-легкие-щитовидная железа» (50%) до случаев изолированной хореи доброкачественной наследственной (13%), что является наиболее мягким проявлением заболевания. Кроме того, тяжесть симптомов может варьировать и в пределах одной семьи.
При преобладании поражения щитовидной железы с рождения проявляются субклинический гипотиреоидизм и гипертиреотропинемия.
Легочная форма заболевания чаще всего представлена неонатальным нарушением дыхания, что может привести к ранней смерти или инфекциям дыхательных путей. У выживших пациентов развивается хроническая интерстициальная болезнь легких. Несмотря на то, что легочная форма является достаточно редкой, на ее долю приходится значительная доля смертей при синдроме «мозг-легкие-щитовидная железа».
Неврологическая форма в первый год жизни представлена гипотонией и задержкой психомоторного развития. До пяти лет заболевание прогрессирует до хореи доброкачественной наследственной.
Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Причиной хореоатетоза, гипертиреодизма и неонатальной дыхательной недостаточности являются мутации в гене NKX2-1, кодирующем белок TTF-1 (Thyroid Transcription Factor-1). TTF1 белок размером 38 кДа экспрессируется во время эмбрионального развития в щитовидной железе, промежуточном мозге, пневмоцитах II типа и клетках Клара дыхательной системы. Кроме того, являясь тканеспецифичным активатором транскрипции, белок TTF1 может участвовать в органогенезе.
В гене NKX2-1 описан более благоприятный аллельный вариант заболевания – хорея доброкачественная наследственная.
В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в гене NKX2-1.
Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 73.26.2 | Поиск мутаций в гене NKX2-1 | 10 800 | 21 |
| 3.131 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |