Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность

OMIM 610978

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность известен так же, как синдром «мозг-легкие-щитовидная железа», - редкое заболевание, характеризующееся врожденным гипотиреозом, неонатальной дыхательной недостаточностью и хореей доброкачественной наследственной.
Распространенность заболевания не известна. На сегодняшний день описано около 50 случаев.

Спектр клинических проявлений варьирует от полного вовлечения триады синдрома «мозг-легкие-щитовидная железа» (50%) до случаев изолированной хореи доброкачественной наследственной (13%), что является наиболее мягким проявлением заболевания. Кроме того, тяжесть симптомов может варьировать и в пределах одной семьи.

При преобладании поражения щитовидной железы с рождения проявляются субклинический гипотиреоидизм и гипертиреотропинемия.

Легочная форма заболевания чаще всего представлена неонатальным нарушением дыхания, что может привести к ранней смерти или инфекциям дыхательных путей. У выживших пациентов развивается хроническая интерстициальная болезнь легких. Несмотря на то, что легочная форма является достаточно редкой, на ее долю приходится значительная доля смертей при синдроме «мозг-легкие-щитовидная железа».

Неврологическая форма в первый год жизни представлена гипотонией и задержкой психомоторного развития. До пяти лет заболевание прогрессирует до хореи доброкачественной наследственной.

Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Причиной хореоатетоза, гипертиреодизма и неонатальной дыхательной недостаточности являются мутации в гене NKX2-1, кодирующем белок  TTF-1 (Thyroid Transcription Factor-1). TTF1 белок размером 38 кДа экспрессируется во время эмбрионального развития в щитовидной железе, промежуточном мозге, пневмоцитах II типа и клетках Клара дыхательной системы. Кроме того, являясь тканеспецифичным активатором транскрипции, белок TTF1 может участвовать в органогенезе.

В гене NKX2-1 описан более благоприятный аллельный вариант заболевания – хорея доброкачественная наследственная.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в гене NKX2-1.

Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене NKX2-1 6 700 21
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21