Синонимы: синдром остеолиза с нефропатитей, аутосомно-доминантный мультицентрический остеолизис, multicentric carpotarsal osteolysis with or without nephropathy.
Редкая костная дисплазия, характеризующаяся остеолизом преимущественно, хотя и не исключительно, костей запястья и предплюсны. Проявляется заболевание в раннем детстве клиническими признаками, схожими с признаками системного юношеского идиопатического ревматоидного артрита. Однако с возрастом деструкция костей запястья и предплюсны прогрессирует, иногда в патологический процесс вовлекаются и другие кости, формируется типичная клиническая и рентгенологическая картина заболевания: полное отсутствие костей предплюсны и запястья, прогрессирующий остеолиз проксимальных концов костей плюсны и пястья при относительно сохранных дистальных концах и костях фаланг. У многих пациентов наблюдается прогрессирующая нефропатия, приводящая к последней стадии почечной недостаточности. Отмечены некоторые черепнолицевые аномалии: микрогнатия, экзофтальм.
Дифференциальный диагноз: синдром Торга-Винчестера, или аутосомно-рецессивный синдром мультицентрического остеолиза, нодулеза и артропатии (OMIM 259600).
Аутосомно-доминантный карпотарзальный остеолиз как с, так и без нефропатии обусловлен гетерозиготными мутациями в гене MAFB. Данный ген локализован на хромосоме 20q12 и кодирует белок семейства ДНК-связывающих транскрипционных факторов с лейциновой застежкой-молнией.
Для молекулярно-генетической диагностики аутосомно-доминантного карпотарзального остеолиза с/без нефропатии в Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в гене MAFB методом секвенирования кодирующей последовательности данного гена.
Остеолиз карпотарзальный, мультицентрический
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 79.36 | Поиск мутаций в гене MAFB | 7 000 | 21 |
| 11.79.36 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |