ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Краниосиностоз – это преждевременное сращение костей черепа, которое часто может происходит еще до рождения ребенка, в результате которого череп не может расшириться в отдельных направлениях и принять нормальную форму, необходимую для растущего мозга. В зависимости от того, какие черепные швы срастаются раньше, череп может иметь различную форму.

Существует два вида классификации краниосиностоза: по клиническим проявлениям и соответственно пораженному черепному шву.

  • Скафоцефалия – преждевременное срастание сагиттального шва.
  • Плагиоцефалия – преждевременное срастание венечного шва.
  • Тригоноцефалия – преждевременное срастание метопического (лобного) шва.
  • Термины брахицефалия, оксицефалия и туррицефалия используются для обозначения различных форм синостоза, при которых поражаются различные швы черепа.

Основной причиной развития краниосиностоза являются генетические нарушения. К краниосиностозам относят такие синдромы как: с-м Крузона, с-м Апера, с-м Пфайфера, с-м Джексона–Вейса, с-м Карпентера, с-м Сэтре–Чотзена. Известно множество генетических типов кранисиностоза, например:  тип 1, тип Бостон (тип 2), тип Филадельфия - краниосиностоз сагиттальных швов, синдактилия пальцев кистей и стоп, тип Аделаида, с умственной отсталостью Лина и Геттига и др.

Кроме косметического дефекта, при краниосиностозах могут отмечаться проблемы в отношении дыхательных путей, особенно при синдромной форме краниосиностоза. Ввиду недоразвития верхней челюсти у таких больных имеются затруднения в носовом дыхании. По ночам у них могут быть периоды «апноэ» - задержки дыхания. Это оказывает влияние не только на развитие больных, но и на их поведение и речь. При повышенном внутричерепном давлении у детей наблюдается хроническая головная боль, развиваются умственны нарушения, ухудшение зрения. По мере развития ребенка видимая деформация черепа негативно сказывается на его социальной адаптации и самооценке.

Деформация черепа нередко сопровождается синдактилией, расщелиной неба, пороками развития сердца и магистральных сосудов и др. Также при отсутствии внешних проявлений могут присутствовать жалобы на снижение аппетита и рвоту.

Диагноз уточняет рентгенограмма. Кроме характерных изменений формы черепа, для краниостеноза характерна триада: головная боль, атрофия зрительного нерва, пирамидные знаки.

В Центре Молекулярной Генетики проводится исследование краниосиностозов вызываемых мутациями в генах MSX2 и TWIST1: с помощью метода прямого автоматического секвенирования исследуется кодирующая последовательность всего гена.

Краниосиностоз

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене MSX2 4 300 21
Поиск мутаций в гене TWIST1 5 700 21