ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Велокардиофациальный синдром – наследственное заболевание, характеризующееся расщелиной неба, пороками сердца, характерной внешностью, незначительными трудностями с учебой, речью и потреблением пищи.

Велокардиофациальный синдром известен так же как синдром делеции 22q11.2 или синдром Ди Джорджи. Велокардиофациальный синдром и синдром Ди Джорджи имеют очень схожий фенотип. Различием являются тяжелые иммунологические нарушения, приводящие к частым инфекционным заболеваниям, у пациентов с истинным синдромом Ди Джорджи.

Приблизительно 1 из 2000-5000 детей рождается с велокардиофациальным синдромом.

Наиболее часто встречающиеся клинические проявления велокардиофациального синдрома: небные аномалии (расщелины верхней губы и/или верхнего неба), трудности с питанием, конотрункальные врожденные пороки сердца (тетрада Фалло, дефект межжелудочковой перегородки и др.), потеря слуха или аномалии строения уха, аномалии развития мочеполовой системы, микроцефалия, легкая умственная отсталость, психические расстройства у взрослых (шизофрения, биполярное расстройство).

У 90% больных с клиническими признаками данного заболевания отсутствует небольшая часть хромосомы 22 в локусе 22q11.2. В большинстве случаев мутации происходят de novo. Однако в 10% семей велокардиофациальный синдром наследуется от одного из родителей, имеющего данное заболевание. Тип наследования аутосомно-доминантный. Поэтому риск передачи поврежденной хромосомы потомству составляет 50%.

Так же имеются данные о больных с характерной клинической картиной велокардиофациального синдрома, но не имеющих делеции  22q11.2, у которых выявлены мутации в гене TBX1. Эти мутации представляют собой однонуклеотидные замены или малые делеции/вставки, приводящие к качественному или функциональному изменению продуцируемого геном TBX1 белка. Ген располагается в локусе 22q11.2, принадлежит к филогенетически консервативному семейству генов, формирующих ДНК-связывающий домен T-box. T-box гены представляют собой факторы транскрипции, вовлеченные в процесс регуляции эмбрионального развития.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск делеций на хромосоме 22, в регионе, ответственном за развитие велокардиофациального синдрома. Биологический материал, необходимый для исследования, - цельная кровь в пробирке с ЭДТА. Кроме этого, методом прямого автоматического секвенирования проводится поиск мутаций в гене TBX1.

Велокардиофациальный синдром

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) 6 500 21
Поиск мутаций в гене TBX1 13 500 21