ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдром Коффина-Лоури (303600) – редкая форма Х-сцепленной умственной отсталости, сопровождающаяся изменениями скелета, задержкой роста, нарушением слуха, пароксизмальными расстройствами движениями и врожденными расстройствами когнитивных функций у пораженных мужчин или женщин-носительниц. Для больных характерны грубые черты лица, широкий выступающий лоб, гипертелоризм (увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц), густые брови, большой открытый рот с толстой оттопыренной нижней губой, большие вытянутые вверх уши. На рентгенограмме дистальные фаланги рук похожи на шахматные пешки.

Молекулярно-генетической причиной синдрома Коффина-Лоури являются мутации в гене RPS6KA3, кодирующем белок, участвующий в каскаде регуляции клеточного цикла.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Коффина-Лоури, основанная на поиске мутаций во всей кодирующей области гена RPS6KA3, методом прямого секвенирования.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Коффина-Лоури синдром

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене RPS6KA3 33 000 30
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14