Синдром Коффина-Лоури (303600) – редкая форма Х-сцепленной умственной отсталости, сопровождающаяся изменениями скелета, задержкой роста, нарушением слуха, пароксизмальными расстройствами движениями и врожденными расстройствами когнитивных функций у пораженных мужчин или женщин-носительниц. Для больных характерны грубые черты лица, широкий выступающий лоб, гипертелоризм (увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц), густые брови, большой открытый рот с толстой оттопыренной нижней губой, большие вытянутые вверх уши. На рентгенограмме дистальные фаланги рук похожи на шахматные пешки.
Молекулярно-генетической причиной синдрома Коффина-Лоури являются мутации в гене RPS6KA3, кодирующем белок, участвующий в каскаде регуляции клеточного цикла.
В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Коффина-Лоури, основанная на поиске мутаций во всей кодирующей области гена RPS6KA3, методом прямого секвенирования.
При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.
Коффина-Лоури синдром
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 90.9.1 | Поиск мутаций в гене RPS6KA3 | 41 200 | 30 |
| 3.75 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.90.9.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |