Синдром Потоцки-Лупски (синдром трисомии 17р11.2 OMIM 610883) - аутосомно-доминантное заболевание, вызванное дупликацией на хромосоме 17 в локусе 17р11.2. Заболевание проявляется гипотонией, врожденными пороками развития, дисморфическими чертами лица, пороками сердечно-сосудистой системы, плохой прибавкой в весе, низким ростом, задержкой умственного развития, нарушением поведения (дефицитом внимания, гиперактивностью, аутизмом), нарушением развития речи, аномалиями зубов (неправильным прикусом), эпизодами апноэ во время сна.
Клинические проявления синдрома Потоцки-Лупски, в целом, мягче, чем синдрома Смит-Магенис, обусловленного делецией этого же локуса. Все описанные случаи заболевания являются спорадическими. Размер дупликации обычно составляет 3,7 Мб, однако описаны случаи атипичных дупликаций, размер которых составлял от 1,3 до 15,2 Мб. Механизм образования дупликации – неаллельная гомологичная рекомбинация между паралогичными низкокопийными повторами, которыми богата проксимальная часть короткого плеча хромосомы 17. Критическим геном, ответственным за развитие клинических признаков заболевания, предположительно является дозочувствительный ген RAI1, дупликация которого обнаруживается во всех случаях.
В Центре Молекулярной Генетики методом количественной MLPA проводится поиск делеции / дупликации локуса р11.2 хромосомы 17.
Потоцки-Лупски синдром
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 5.16.2 | Поиск дупликаций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА) | 9 900 | 21 |