OMIM 135150
Синдром Birt-Hogg-Dube относится к редко встречающимся заболеваниям, и ассоциирован с развитием фиброфолликулом (доброкачественные опухоли волосяного фолликула), кистами в легких и повышенным риском возникновения рака почки и толстого кишечника. У пациентов с синдромом BHD риск развития рака почки составляет 15-30%.
В Центре Молекулярной Генетики разработана методика поиска мутаций в гене фолликулина FLCN (OMIM 607273), ответственных за развитие аллельной серии заболеваний: синдрома Birt-Hogg-Dube (BHD) (OMIM 135150) и первичного спонтанного пневмоторакса (PSP) (OMIM 173600). Ген FLCN локализован в локусе 17p11.2. и состоит из 14 экзонов, но кодирующими являются экзоны с 4-го по 14-й. Заболевания наследуются по аутосомно-доминантному типу. В экзоне 11 гена FLCN исследователями описан участок poly-С(8) с высокой мутационной активностью. Возникающие в этом районе делеции (с.1733delC) и инсерции (с.1733insC) приводят к сдвигу рамки считывания и возникновению преждевременного стоп-кодона, что влечет за собой выработку неполноценного, укороченного белка.
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
|
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба (BHD)
|
|
4.2.37.2
|
Поиск частых мутаций в гене FLCN (1чел.) |
1 500,00
|
14
|
|
4.84.13.2
|
Поиск мутаций в гене FLCN (1 чел.)
|
18 000,00
|
30 |
|
4.7.93.2
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
| 4.11.16.2 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
|
