ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Нейромиотония и аксональная нейропатия (НМАН) – аутосомно-рецессивное неврологическое заболевание, проявляющееся периферической аксональной нейропатией с манифестацией на первой или второй декаде жизни с преимущественным поражением моторных нежели сенсорных нервных волокон. Аксональная нейропатия по клиническим проявлениям напоминает болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2 (см., например, CMT2A1, 118210) и дистальную наследственную моторную нейропатию (см., например, HMN1, 182960). У больных с НМАН также отмечается задержка мышечного расслабления и миотония «действия», ассоциированная с нейромиотоническими выбросами при проведении электронейромиографии (ЭНМГ) вследствие повышенной возбудимости периферических нервов.

За развитие НМАН ответственны мутации в гене HINT1, расположенном на длинном плече хромосомы 5 (5q31.1). По данным различных авторов в неоднородной когорте пациентов с наследственной периферической нейропатией частота мутаций гена HINT1 составляет 7,5-11%. В экзоне 1 гена HINT1 описан мажорный патогенный вариант p.R37P (c.110G>C).

В Центре Молекулярной Генетики разработана и проводится диагностика как наиболее частой мутации, так и анализ всей кодирующей последовательности гена HINT1.

Нейромиотония и аксональная нейропатия

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск частых мутаций в гене HIINT1 2 600 14
Поиск мутаций в гене HINT1 5 700 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) 29 000 60