Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость

OMIM 614457

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

ISQMR (ichthyosis, spastic quadriplegia, and mental retardation, MIM 614457) – тяжелое заболевание, проявляющееся ихтиозом, спастической квадриплегией и умственной отсталостью. Тело ребенка может быть покрыто коллодиоподобной мембраной, которая затем заменяется сухой кожей. У больных наблюдается эритематозный ихтиоз с тонкими чешуйками на всем теле. Кроме того, у них имеется задержка психомоторного развития, спастическая квадриплегия и частые судороги. Такая комбинация признаков напоминает синдром Шегрена-Ларссона (MIM 270200).

Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

К ISQMR приводят мутации в гене ELOVL4 (elongation of very long chain fatty acids-like 4, MIM 605512) на хромосоме 6q14. ELOVL4 необходим для процесса синтеза длинных цепей насыщенных и полиненасыщенных жирных кислот. Последние присутствуют в мозге, сетчатке и сперме.

В Центре Молекулярной Генентики проводится поиск мутаций в гене ELOVL4 методом прямого автоматического секвенирования.

Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене ELOVL4 9 000 21
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14