ISQMR (ichthyosis, spastic quadriplegia, and mental retardation, MIM 614457) – тяжелое заболевание, проявляющееся ихтиозом, спастической квадриплегией и умственной отсталостью. Тело ребенка может быть покрыто коллодиоподобной мембраной, которая затем заменяется сухой кожей. У больных наблюдается эритематозный ихтиоз с тонкими чешуйками на всем теле. Кроме того, у них имеется задержка психомоторного развития, спастическая квадриплегия и частые судороги. Такая комбинация признаков напоминает синдром Шегрена-Ларссона (MIM 270200).
Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
К ISQMR приводят мутации в гене ELOVL4 (elongation of very long chain fatty acids-like 4, MIM 605512) на хромосоме 6q14. ELOVL4 необходим для процесса синтеза длинных цепей насыщенных и полиненасыщенных жирных кислот. Последние присутствуют в мозге, сетчатке и сперме.
В Центре Молекулярной Генентики проводится поиск мутаций в гене ELOVL4 методом прямого автоматического секвенирования.
Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 88.28 | Поиск мутаций в гене ELOVL4 | 13 300 | 21 |
| 4.69 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.88.28 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |