ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Болезнь Хагемана — крайне редкое наследственное нарушение гемостаза, характеризующееся значительным снижением активности плазменного фактора XII системы свертывания крови. По оценкам российских исследователей встречаемость болезни Хагемана не превышает 1 случая на 1 млн. населения. Недостаточность фактора Хагемана наследуется по аутосомно-рецессивному типу, обычно обнаруживается при исследовании коагулограммы крови и характеризуется значительно сниженными количественным и функциональным показателями (<1%) или полным отсутствием сывороточного фактора XII, а также удлинением АЧТВ (активированного частичного тробопластинового времени). Другие специфические клинические признаки или симптомы болезни Хагемана не зарегистрированы, поэтому выявляется данное нарушение гемостаза случайно при исследовании коагулограммы пациента по другому поводу (обычно перед хирургической операцией или во время беременности).

Причиной болезни Хагемана являются рецессивные мутации в гене F12, кодирующем фактор XII Хагемана. Мутации в гене F12 у пациентов с недостаточностью фактора Хагемана выявляются в гомозиготном или компаунд-гетерозиготном состоянии. У гетерозиготных носителей рецессивной мутации в гене F12 наблюдается снижение показателей сывороточного фактора XII на ~50% от нормальных показателей.

Специфические доминантные мутации в определенной области гена F12, кодирующей последовательность полипролинового линкерного домена фактора XII, обуславливают совершенно другое заболевание - наследственный ангиневротический отек.

В Центре Молекулярной Генетики в целях ДНК-диагностики недостаточности фактора Хагемана проводится поиск мутаций в гене F12 методом секвенирования по Сэнгеру всей последовательности зрелой мРНК (экзонов 1-14) и экзон-интронных соединений гена F12.

Дефицит фактора F12

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене F12 12 000 21
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14