OMIM 207410
Синдром Антли-Бикслера (Antley-Bixler syndrome, ABS) – заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. У больных наблюдается краниосиностоз с гипоплазией средней части лица, плечелучевой синостоз, искривление бедренной кости с неонатальными переломами. Также встречаются птоз, атрезия или стеноз хоан, дисплазия ушей. Могут присутствовать врожденные пороки сердца, чаще это дефект межжелудочковой перегородки. В 54% случаев наблюдается ранняя смерть в основном в результате респираторных нарушений.
У больных с ABS обнаружена мутация в гене рецептора фактора роста фибробластов-2 FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2; MIM 176943). Ген FGFR2 локализован на хромосоме 10q26 и состоит из 20 экзонов. Мутация представляет собой замену серина в 351 положении на цистеин (Ser351Cys). К данной замене приводит трансверсия C1064G в экзоне 9. Однако данная мутация встречается и у больных с синдромом Пфайффера.
В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутации Ser351Cys в экзоне 9 гена FGFR2 методом прямого автоматического секвенирования.
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
|
Синдром Антли-Бикслера
|
|
4.75.19
|
Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 (1 чел.) |
2 500,00
|
21
|
|
