ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдром Антли-Бикслера (Antley-Bixler syndrome, ABS) – заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. У больных наблюдается краниосиностоз с гипоплазией средней части лица, плечелучевой синостоз, искривление бедренной кости с неонатальными переломами. Также встречаются птоз, атрезия или стеноз хоан, дисплазия ушей. Могут присутствовать врожденные пороки сердца, чаще это дефект межжелудочковой перегородки. В 54% случаев наблюдается ранняя смерть в основном в результате респираторных нарушений.

У больных с ABS обнаружена мутация в гене рецептора фактора роста фибробластов-2 FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2; MIM 176943). Ген FGFR2 локализован на хромосоме 10q26 и состоит из 20 экзонов. Мутация представляет собой замену серина в 351 положении на цистеин (Ser351Cys). К данной замене приводит трансверсия C1064G в экзоне 9. Однако данная мутация встречается и у больных с синдромом Пфайффера.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутации Ser351Cys в экзоне 9 гена FGFR2 методом прямого автоматического секвенирования.

Антли-Бикслера синдром

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 3 000 21