OMIM 612247
Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (CAN; MIM 612247) – аутосомно-доминантное заболевание, отличающееся от классического синдрома Крузона (MIM123500), обусловленного мутациями в гене FGFR2 (MIM 176943). Заболевание имеет раннее начало, обычно в детском возрасте. Больные имеют классические черты синдрома Крузона: черепно-лицевые аномалии, такие как косоглазие, экзофтальм, гипертелоризм гипоплазия средней части лица, выпуклый нос. Черный акантоз характеризуется разрастанием бородавок и гипертрофией кожи с гиперпигментацией, особенно в местах сгибов. Черный акантоз располагается на шее, в подмышечных впадинах, на груди, животе, вокруг рта и глаз и в носогубных складках. У 80% больных он развивается в первые десять лет жизни. Дополнительными кожными аномалиями являются гипопигментация рубцов и множественные родинки. У 41% больных встречается атрезия хоан, у 43% - гидроцефалия. У некоторых больных имеются расщелина нёба, расщепленный гипопластичный язычок.
К CAN приводит мутация в гене рецептора фактора роста фибробластов-3 FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3; MIM 134934) Ala391Glu. Ген локализован на хромосоме 4p16.3. Мутация локализована в экзоне 10 гена.
В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутации Ala391Glu в экзоне 10 гена FGFR3 методом прямого автоматического секвенирования.
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
|
Синдром Крузона с черным акантозом
|
|
4.75.13
|
Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 (1 чел.) |
2 500,00
|
21
|
|
4.11.75.13
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
