ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Экзостозы  множественные (Multiple hereditary exostoses (EXT) - наследственное аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся множественными выступами кости, покрытых хрящем. Заболевание возникает в результате нарушения развития эпифизарного росткового хряща и последующего разрастания костно-хрящевых образований. Чаще всего поражаются метафизы длинных костей (верхняя треть большеберцовой кости, нижняя треть бедра, верхняя часть малоберцовой кости, верхний конец плеча, нижний конец костей предплечья). Так же экзостозы встречаются на диафизах длинных костей, плоских костях (подвздошная кость, лопатка, ключица), позвонках (дужки и основания отростков) и ребрах. Кости черепа не поражаются. Число экзостозов колеблется от единицы и десятков до сотен. Размеры экзостозов варьируют от маленькой горошины до величины яблока и головы ребенка. Рост костно-хрящевых образований приводит к деформации кости и развитию вторичных изменений в соседних костях. Так же наблюдается сдавление экзостозами сосудов, нервов и других анатомических образований. Самым грозным осложнением является трансформация экзостозов во вторичную хондрому или хондросаркому.
Не менее чем в 70 % случаев причиной заболевания являются мутации в генах EXT1 и EXT2, кодирующих соответственно белки экзостозин 1 и экзостозин 2 (exostosin-1 exostosin-2). В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая молекулярно-генетическая диагностика множественных экзостозов, которая заключается в выявлении изменений нуклеотидной последовательности в генах EXT1 и EXT2 методом прямого автоматического секвенирования, кроме того возможен поиск крупных делеций/дупликаций в обоих генах в случае отсутствия точковой мутации у больного.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Экзостозы множественные

 

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене EXT1 18 000 21
Поиск мутаций в гене EXT2 22 500 30
Поиск крупных делеций/дупликаций в генах EXT1/EXT2 (кровь с ЭДТА) 6 500 21
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14