ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдром множественных синостозов - другие названия заболевания: множественные синостозы с брахидактилией, синдром симфалангии и брахидактилии, WL-syndrome, синдром глухоты и симфалангии Германна, синдром фацио-аудио-симфалангии (facioaudiosymphalangism syndrome).

Редкое наследственное нарушение развития костей с аутосомно-доминантным типом наследования. Главные признаки заболевания включают синостозы фаланг пальцев кистей и стоп, брахидактилию, недоразвитые средние фаланги, прогрессирующую кондуктивную тугоухость из-за анкилоза стремечка, дальнозоркость, узкое лицо с крупным носом и коротким губным желобком, задержку развития. Также могут наблюдаться сращение костей запястья, предплюсны, шейных позвонков и других костей рук и ног.

Причиной заболевания являются мутации в гене NOG (17q22). Кодируемый данным геном белок Noggin участвует в развитии многих тканей организма, в том числе нервной, мышечной и костной. Непосредственно взаимодействуя с некоторыми белками группы BMP, в норме Noggin блокирует их связывание с рецепторами, снижает стимуляцию BMP-сигнала, и тем самым осуществляет регуляцию активности ряда звеньев BMP-сигнального пути. В результате дефекта в белке Noggin возникают нарушения регуляции развития костей из-за усиления BMP-сигнала, формируются различные костные аномалии.

Помимо синдрома множественных синостозов мутации в гене NOG могут приводить к ряду клинически схожих костных заболеваний: проксимальной симфалангии (OMIM 185800), синдрому тарзальных и карпальных коалиций (OMIM 186570), синдрому анкилоза стремечка и широких больших пальцев (Teunissen-Cremers syndrome, синдром анкилоза стремечка без симфалангии, OMIM 184460), брахидактилии типа B2. В некоторых случаях возникает необходимость дифференциальной диагностики проксимальной симфалангии и прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии из-за схожести картины нарушений в пальцах при данных заболеваниях.

Описаны единичные семьи со случаями синдрома множественных синостозов без нарушения слуха. Данная форма заболевания обусловлена доминантными мутациями в генах GDF5 и FGF9.

Для молекулярно-генетической диагностики синдрома множественных синостозов и аллельных заболеваний в Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в гене NOG методом секвенирования кодирующей последовательности данного гена.

Множественных синостозов синдром

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене NOG 3 000 21