Синдром Маршалла-Смита-редкое заболевание, характеризующееся ускоренным созреванием скелета, задержкой общего развития, дисморфией лицевых черт, таких, как: выступающий лоб, проптоз, смещенные кпереди ноздри, вывернутые губы, плоские орбиты, запавшая переносица, микрогнатия, голубой окрас склер, экзофтальм.
Это заболевание является синдромом мальформации (дефектов развития), при котором отмечаются нарушения легочной функции, умственная отсталость, хрупкость костей, нарушения остеогенеза, часто наблюдаются переломы костей без видимых травм. Исследования пациентов в возрасте 1 месяца показали, что развитие костей соответствует 3-4 летнему ребенку. У таких людей отмечается нарушение походки с быстронаступающей утомляемостью. Это объясняется наличием разрывов и гипоплазией мышечных волокон IIa и IIb типов.
У пациентов с синдромом Маршалла-Смита наблюдается умственная отсталость, примитивная речь или даже отсутствие речи. Большинство больных с этим заболеванием умирают в младенчестве или в раннем возрасте от легочной недостаточности.
Молекулярно-генетической причиной данного заболевания являются мутации в гене NFIX. Белок, кодируемый этим геном, является ядерным фактором транскрипции и участвует в регуляции транскрипции генов в кооперации с другими факторами транскрипции, взаимодействующими с эстрогеновыми рецепторами.
Мутации в гене NFIX так же являются причиной синдрома Сотоса типа 2.
В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в гене NFIX методом автоматического секвенирования с целью диагностики синдрома Маршалла-Смита.
Маршалла-Смита синдром
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 83.17.1 | Поиск мутаций в гене NFIX | 20 900 | 21 |
| 3.123 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |