ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

TAR-синдром (Thrombocytopenia - Absent Radius syndrome, TAR syndrome)  - редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивном типом наследования. Частота заболевания не превышает 1 на 100 000 новорожденных.

Клиническая картина характеризуется тромбоцитопенией и двусторонним отсутствием лучевых костей. Отсутствие лучевых костей сопровождается наличием большого пальца, что отличает TAR-синдром от других синдромов, сопровождающихся аномалиями лучевых костей (синдром Холта-Орама (MIM 142900 ), синдром Робертса (MIM268300 ), и анемия Фанкони (MIM 227650 )).

Другие скелетные аномалии, связанные с TAR синдромом -  укорочение и, реже, аплазия локтевой и/или плечевой костей.  Нижние конечности часто поражаются, но, как правило, в меньшей степени, чем верхние. Частыми признаками также являются вывих бедра и подвывих коленей. Внескелетные проявления включают нарушения сердечной деятельности, такие, как тетрада Фалло и дефекты межпредсердной перегородки, а также аномалии мочеполовой системы.

Все дети с TAR-синдромом рождаются с низким количеством тромбоцитов, что приводит к кровоизлияниям в кожу и слизистые оболочки. Наиболее распространенными являются носовые кровотечения и кровотечения в ротовой полости. Синяки, кровь в кале и кровавая рвота являются частыми симптомами. В редких случаях, низкий уровень тромбоцитов может вызвать кровоизлияние в мозг. В первый год жизни, около 90% всех детей с TAR-синдромом страдают от незначительных кровотечений в коже или в желудочно-кишечном тракте, но иногда происходят более тяжелые кровотечения. В первый год ребенка количество тромбоцитов может периодически увеличиваться  или снижаться, но в возрасте 14-15 месяцев состояние детей обычно стабилизируется.  Количество тромбоцитов часто нормализуется, когда ребенок становится старше, хотя остаётся высокий риск кровотечения.

В большинство случаев TAR-синдром вызван делецией 200 т.н.п. в регионе 1q21.1, захватывающей ген RBM8A на одной хромосоме и  редким  SNP в 5`нетранслируемой области данного гена на другой хромосоме. В 75% случаев делеция наследуется от родителей, в 25%- происходит de novo.

Ген RBM8A располагается на длинном плече хромосомы 1 в области q21.1, состоит из 3847 п.н. и кодирует РНК - связывающий белок 8А (RBM8A, Y14). Белок RBM8A играет важную роль во время сплайсинга и пост-трансляционной модификации мРНК.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в гене RBM8A методом прямого автоматического секвенирования и регистрация делеций гена RBM8A методом количественной мультиплексной лигазной реакции.

Синдром TAR

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции 9 000 21
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21