Септо-оптическая дисплазия

Септо-оптическая дисплазия (синдром де Морсье) – клинически гетерогенное заболевание, определяющееся как гипоплазия зрительного нерва в свободном сочетании с гипоплазией гипофиза и аномалиями срединных структур головного мозга, такими как отсутствие мозолистого тела и прозрачной перегородки. Диагноз этой редкой врожденной аномалии ставится в случае, если присутствует два признака из классической триады. Септо-оптическая дисплазия может манифестировать с косоглазия, нистагма, понижения остроты зрения или ухудшением зрения, совместно с эндокринной дисфункцией или в сочетании с умственной отсталостью, или церебральным параличом (ДЦП), задержкой развития и задержкой роста. Заболевание встречается с одинаковой частотой у мальчиков и у девочек.

Возраст матери может являться фактором риска рождения детей с гипоплазией зрительного нерва и септо-оптической дисплазией. Было обнаружено, что септо-оптическая дисплазия встречается с повышенной частотой у детей, рожденных от молодых матерей (средней и поздней юности), с зарегистрированной заболеваемостью 1 на 10 000 живорожденных.

Септо-оптическая дисплазия имеет либо мультифакторную этиологию, которая включает в себя повреждения во время беременности (вирусной этиологии, диабетическая нефропатия), или сосудистые нарушения (дизрупции), или же генетическую природу – мутации в гене HESX1.

Ген HESX1 расположен в хромосомном локусе 3p14, принадлежит к группе эмбриональных гомеобоксных генов, участвующих в раннем эмбриогенезе, в частности в осевой дифференцировке эмбриона, и играющих определяющую роль в развитии переднего мозга, срединных структур мозга и гипофиза.

В настоящее время описано четыре мутации в гене HESX1, ведущие к септо-оптической дисплазии, которая  наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в гене HESX1 методом прямого автоматического секвенирования.

Септо-оптическая дисплазия