ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдром Симпсона-Голаби-Бемель (Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1; SGBS1) - Х-сцепленое рецессивное наследственное заболевание, которое характеризуется значительным клиническим полиморфизмом.  Основными признаками синдрома Симпсона-Голаби-Бемель являются гигантизм (увеличение роста и веса при рождении), непропорционально большая голова с грубыми, характерными чертами лица (гипертелоризм, эпикантус, косо расположенные глазные щели, широкая переносица, широкий нос с повернутыми вперед ноздрями, большой рот, большой язык с продольной бороздой, расщелина верхней губы и/или неба), короткая шея; наблюдаются скелетные аномалии (слияние позвонков, сколиоз, аномалии ребер, врожденная дисплазия бедра), изменения конечностей (широкие и короткие стопы и кисти, брахидактилия, синдактилия, полидактилия); примерно в половине случаев отмечаются врожденные пороки сердца и нарушения со стороны других систем и органов (мышечная гипотония, диафрагмальные и пупочные грыжи, дефекты мочеполовой, гастроинтестинальной системы и другие), у больных повышен риск развития эмбриональных опухолей, таких как нефробластома, гепатобластома, гонадобластома, нейробластома. Описаны случаи синдрома Симпсона-Голаби-Бемель с умственной отсталостью.

Для синдрома Симпсона-Голаби-Бемель характерен Х-сцепленный рецессивный тип наследования, т.е. им болеют почти исключительно мальчики, женщины с поврежденным геном в одной из Х-хромосом являются носительницами данного заболевания.  При этом у женщин-носительниц могут проявляться минимальные признаки болезни, а в редких случаях (из-за преимущественной инактивации Х-хромосомы с нормальным аллелем) могут болеть и девочки.

Ген GPC3, изменения в котором приводят к развитию синдрома Симпсона-Голаби-Бемель, находится в локусе Xq26.2, имеет размер около 500 т.п.н. и состоит из 8 экзонов. Он кодирует белок глипикан 3, который относится к семейству глипиканов - гепарансульфатпротеогликанов, связанных с наружной поверхностью клеточной мембраны и регулирующих действие различных факторов роста. Глипикан 3 взаимодействует с инсулиноподобным фактором роста, IGF2. Примерно в 70-85% случаев заболевания в гене GPC3 выявляются точковые мутации, а в 15-30% случаев - делеции одного или нескольких экзонов гена GPC3.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая диагностика синдрома Симпсона-Голаби-Бемель методом прямого автоматического секвенирования всех экзонов и прилегающих экзон-интронных соединений гена GPC3, а также поиск крупных делеций в гене GPC3.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Симпсона-Голаби-Бемель синдром

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене GPC3 12 000 21
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Пренатальня ДНК-диагностика 8 100 14