ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Окулофарингеальная мышечная дистрофия (ОФМД), – прогрессирующее заболевание, для которого характерны как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный типы наследования. Основные симптомы ОФМД: офтальмопарез, птоз век, гипомимия лицевых мышц, слабость круговых мышц глаз и рта, нарушение глотания, мышечная слабость и диффузные мышечные атрофии конечностей. Необходимо дифференцировать ОФМД с митохондриальными формами окулярных миопатий, для которых характерно наличие мультисистемных нарушений и более ранний возраст начала заболевания.

На молекулярном уровне за развитие ОФМД отвечает ген PABPN1, кодирующий полиаденилат-связывающий белок. В 1-м экзоне данного гена содержится  GCG-повтор, при изменении числа копий которого и развивается окулофарингеальная миодистрофия. В норме регистрируется 6 (98%) и 7 (2%) копий GCG-повтора, при аутосомно-рецессивной форме заболевания – 7 повторов в гомозиготном состоянии, а при аутосомно-доминантной форме в одной из хромосом выявляется 6, а в другой - от 8 до 13 копий GCG-повтора.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

 Публикации по теме раздела

Окулофарингеальная мышечная дистрофия
 

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 2 600 14
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Измерение уровня КФК 300 14