ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Крайне редкое аутосомно-доминантное заболевание, относящееся к группе наследственных спиноцеребеллярных атаксий. Начинается в возрасте около 20 лет, в тяжелых случаях приводит к летальному исходу в возрасте 40 лет. Основные клинические симптомы – миоклоническая эпилепсия, деменция, хореоатетоз, гиперкенетические движения, непроизвольные движения и судороги. На МРТ наблюдаются признаки атрофии головного мозга и задержка миелинизации. При аутопсии выявляются дегенеративные изменения в зубчатом ядре, наружном сегменте бледного шара и их проекционных зонах в красном и субталамическом ядрах, а также диффузная демиелинизация и глиоз в белом веществе больших полушарий.

Молеклулярно–генетической причиной заболевания является увеличение числа тринуклеотидных CAG повторов в гене ATN1, располагающимся на хромосоме 12 (сегмент p13.31). В норме количество повторов от 8 до 35, число повторов от 49 до 93 являются причиной заболевания.  Значение экспансии повторов в диапазоне от 36 до 48 до сих пор не установлено.

Атаксия, хорея, судороги и деменция

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск частых мутаций в гене ATN1 2 600 14