Косолапость врожденная с или без дефицита длинных костей и/или зеркальной полидактилией

OMIM 119800

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Врожденная косолапость является мультифакторным заболеванием. Однако многочисленные наблюдения показали, что в части случаев это заболевание носит моногенный характер с аутосомно-доминантным типом наследования и пенетрантностью 40-80%.

В семейных случаях врожденная косолапость может быть как изолированным пороком, так и сочетаться с дефектами трубчатых костей, полидактилией и другими аномалиями развития трубчатых костей.

Причиной семейных случаев врожденной косолапости являются точковые мутации гена PITX1 или протяженные делеции, затрагивающие этот ген. PITX1 состоит из трех экзонов. Продуктом гена PITX1 является транскрипционный фактор, влияющий на закладку нижних конечностей в эмбриогенезе.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск точковых мутаций гена PITX1 методом прямого автоматического секвенирования.

Косолапость врожденная с или без дефицита длинных костей и/или зеркальной полидактилией

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене PITX1 6 700 21
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14