ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Семейный холодовой аутовоспалительный синдром (Familial Cold Autoinflamatory Syndrome — FCAS), называемый ранее «семейная холодовая крапивница» (Familial Cold Urticaria — FCU), —редкое заболевание, относящееся к группе наследуемых периодических лихорадочных состояний. Этническая ассоциация — преимущественно европейцы. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Генетическая основа -  мутации гена NLRP3, расположенного на длинном плече 1-й хромосомы (1q44)  и кодирующего белок криопирин (пурин-подобный белок, преимущественно экспрессирующийся в лейкоцитах периферической крови). Данный белок является основой образуемого в клетке супрамолекулярного комплекса, называемого инфламмасомой, выполняющего функцию превращения про-Ил-1β (одного из основных провоспалительных цитокинов) в активную форму, а также принимающего участие в выполнении программы апоптоза. Семейный холодовой аутовоспалительный синдром относится к группе криопирин-связанных периодических синдромов (СAPS – CIAS1 Associated Periodic Syndromes). Этот синдром с одинаковой частотой встречается у лиц женского и мужского пола.
FCAS - синдром характеризуется приступами лихорадки, сопровождающейся недомоганием, ознобом, артралгией, миалгией, появлением уртикарной сыпи, может сочетаться с явлениями конъюнктивита и периартикулярным воспалением. Данные клинические проявления развиваются приблизительно через 1,5 часа после экспозиции на холоде, при повышенной влажности либо при резкой смене температуры окружающей среды. Приступ семейного холодового аутовоспалительного синдрома длится около 24 часов. Кожные высыпания могут сопровождаться зудом и болевым синдромом, Как и при всех аутовоспалительных заболеваниях, атака сопровождается повышением уровня лейкоцитов периферической крови, СОЭ, увеличением уровня белков острой фазы (СРБ, сывороточный амилоид А); однако в сыворотке крови не отмечается холодовых агглютининов и криоглобулина. Отсутствие высоких титров аутоантител или активации антигенспецифических клеток отличает аутовоспалительные нарушения от аутоиммунных болезней. Для лечения семейного холодового аутовоспалительного синдрома успешно применяют рекомбинантный антагонист ИЛ-1Р (анакрина).
В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в кодирующей части гена CIAS1 (NLRP3) методом прямого автоматического секвенирования.

Семейный холодовой аутовоспалительный синдром

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене NLRP3 18 000 21
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21