ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Комбинированный дефицит гормонов гипофиза (в том числе гормона роста) является относительно редким наследственным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования. Частота всех форм пангипопитуитаризма (клинического синдрома, развивающегося вследствие деструктивных процессов в аденогипофизе, сопровождающихся снижением выработки тропных гормонов, что влечет за собой нарушение функционирования большинства желез внутренней секреции) в США оценивается как 1 на 7000-10000 населения.

У больных наблюдается последовательная потеря гормонов передней доли гипофиза и связанные с этим симптомы: карликовость, гипотиреоз, гипогонадизм, атрофия надпочечников. На МРТ у больных визуализируется недоразвитие передней доли гипофиза, однако у молодых больных может быть увеличение передней доли гипофиза с последующей её атрофией.

Причиной болезни является гомозиготные или компаунд-гетерозиготные мутации гена PROP1. PROP1 кодирует гипофиз-специфичный транскрипционный фактор.

Описаны различные мутации гена PROP1, однако более 50% мутантных аллелей несут мутацию c.301_302delAG (p.Leu102Cysfs), приводящую к сдвигу рамки считывания и образованию преждевременного стоп-кодона.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций гена PROP1 методом прямого автоматического секвенирования.

Дефицит гормона гипофиза, комбинированный

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене PROP1 5 700 21
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14