|
OMIM 118100
Синдром Клиппеля-Фейля - (синдром короткой шеи; Klippel-Feil syndrome) — врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, который характеризуется деформацией (укорочением) шеи, обусловленной уменьшением числа шейных позвонков, их сращением или меньшими размерами. Популяционная частота 1: 120 000.
Различают три типа деформации:
- уменьшение общего числа шейных позвонков;
- синостоз (сращение) всего спаянного в единую кость шейного отдела позвоночника с затылочной костью и верхними грудными позвонками;
- сочетание 1 или 2 типа с синостозом нижнегрудных и поясничных позвонков.
Синдром Клиппеля-Фейля характеризуется триадой симптомов:
- короткая шея,
- низкорасположенная граница волос на шее,
- ограничение подвижности головы.
Синдром Клиппеля-Фейля нередко сочетается с другими аномалиями развития. Так, у 25-30% больных определяются сколиоз, крыловидные складки шеи, ригидная костная форма кривошеи, высокое стояние лопатки - болезнь Шпренгеля. Выявляются аномалии развития верхних и нижних конечностей. У 35% больных имеются тяжелые аномалии развития почек. Довольно часто встречаются аномалии развития сердечно-сосудистой системы. Нарушение развития позвоночного столба сопровождается нарушениями развития нервной системы.
Синдром генетически гетерогенен (табл.1), также встречаются спорадические случаи.
Табл.1. Типы синдрома Клиппеля-Фейля (синим цветом выделены гены, анализ которых проводится в «Центре Молекулярной Генетики»).
| Тип |
OMIM |
Локус |
Ген |
Белок |
Тип наследования |
| KFS1 |
118100 |
8q22.1 |
GDF6 |
фактор дифференциации роста 6 |
АД |
| KFS2 |
214300 |
5q11.2 |
--- |
--- |
АР |
| KFS3 |
613702 |
12p13.31 |
GDF3 |
фактор дифференциации роста 3 |
АД |
Ген GDF6 кодирует белок, относящийся к суперсемейству TGF? (transforming growth factor beta), представляющее собой группу белков, контролирующих рост и развитие тканей по всему телу. GDF6 белок необходим для формирования костей и суставов конечностей, черепа, позвоночника, грудной клетки и ребер. Белок участвует в создании границ между костями при развитии скелета. Мутации в этом гене приводят к KFS1 (синдрому Клиппеля-Фейля тип1), колобоме (врожденные аномалии в развитии глаз) и к изолированному микрофтальму тип 5. Ген находится на хромосоме 8, в локусе 8q22.1, и состоит из двух экзонов.
В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая диагностика синдрома Клиппеля-Фейля путем прямого секвенирования кодирующей области генa GDF6.
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена,
руб.
|
Срок
исполнения
(дней)
|
| Синдром Клиппеля-Фейля |
| 4.72.26.1 |
Поиск мутаций в гене GDF6 (1 чел.) |
5 000.00 |
21 |
|
