Синдром Клиппеля-Фейля - (синдром короткой шеи; Klippel-Feil syndrome) — врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, который характеризуется деформацией (укорочением) шеи, обусловленной уменьшением числа шейных позвонков, их сращением или меньшими размерами. Популяционная частота 1: 120 000.
Различают три типа деформации:
- уменьшение общего числа шейных позвонков;
- синостоз (сращение) всего спаянного в единую кость шейного отдела позвоночника с затылочной костью и верхними грудными позвонками;
- сочетание 1 или 2 типа с синостозом нижнегрудных и поясничных позвонков.
Синдром Клиппеля-Фейля характеризуется триадой симптомов:
- короткая шея,
- низкорасположенная граница волос на шее,
- ограничение подвижности головы.
Синдром Клиппеля-Фейля нередко сочетается с другими аномалиями развития. Так, у 25-30% больных определяются сколиоз, крыловидные складки шеи, ригидная костная форма кривошеи, высокое стояние лопатки - болезнь Шпренгеля. Выявляются аномалии развития верхних и нижних конечностей. У 35% больных имеются тяжелые аномалии развития почек. Довольно часто встречаются аномалии развития сердечно-сосудистой системы. Нарушение развития позвоночного столба сопровождается нарушениями развития нервной системы.
Синдром генетически гетерогенен (табл.1), также встречаются спорадические случаи.
Табл.1. Типы синдрома Клиппеля-Фейля (синим цветом выделены гены, анализ которых проводится в «Центре Молекулярной Генетики»).
| Тип | OMIM | Локус | Ген | Белок | Тип наследования |
| KFS1 | 118100 | 8q22.1 | GDF6 | фактор дифференциации роста 6 | АД |
| KFS2 | 214300 | 5q11.2 | --- | --- | АР |
| KFS3 | 613702 | 12p13.31 | GDF3 | фактор дифференциации роста 3 | АД |
Ген GDF6 кодирует белок, относящийся к суперсемейству TGFα (transforming growth factor beta), представляющее собой группу белков, контролирующих рост и развитие тканей по всему телу. GDF6 белок необходим для формирования костей и суставов конечностей, черепа, позвоночника, грудной клетки и ребер. Белок участвует в создании границ между костями при развитии скелета. Мутации в этом гене приводят к KFS1 (синдрому Клиппеля-Фейля тип1), колобоме (врожденные аномалии в развитии глаз) и к изолированному микрофтальму тип 5. Ген находится на хромосоме 8, в локусе 8q22.1, и состоит из двух экзонов.
В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая диагностика синдрома Клиппеля-Фейля путем прямого секвенирования кодирующей области генa GDF6.
Клиппеля-Фейля синдром
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 72.26.1 | Поиск мутаций в гене GDF6 | 9 100 | 21 |