ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдром Клиппеля-Фейля - (синдром короткой шеи;  Klippel-Feil syndrome) — врожденный порок развития шейных и верхнегрудных  позвонков, который характеризуется деформацией (укорочением) шеи, обусловленной уменьшением числа шейных позвонков, их сращением или меньшими размерами. Популяционная частота 1: 120 000.

Различают три типа деформации: 

  1. уменьшение общего числа шейных позвонков; 
  2. синостоз (сращение) всего спаянного в единую кость шейного отдела позвоночника с затылочной костью и верхними грудными позвонками; 
  3. сочетание 1 или 2 типа с синостозом нижнегрудных и поясничных позвонков.

Синдром Клиппеля-Фейля характеризуется триадой симптомов:

  • короткая шея,
  • низкорасположенная граница волос на шее,
  • ограничение подвижности головы.

Синдром Клиппеля-Фейля нередко сочетается с другими аномалиями развития. Так, у 25-30% больных определяются сколиоз, крыловидные складки шеи, ригидная костная форма кривошеи, высокое стояние лопатки - болезнь Шпренгеля. Выявляются аномалии развития верхних и нижних конечностей. У 35% больных имеются тяжелые аномалии развития почек. Довольно часто встречаются аномалии развития сердечно-сосудистой системы. Нарушение развития позвоночного столба сопровождается нарушениями развития нервной системы.

Синдром генетически гетерогенен (табл.1),  также встречаются спорадические случаи.

Табл.1. Типы синдрома Клиппеля-Фейля (синим цветом выделены гены, анализ которых проводится в «Центре Молекулярной Генетики»).

Тип OMIM Локус Ген Белок Тип наследования
KFS1 118100 8q22.1 GDF6 фактор дифференциации роста 6 АД
KFS2 214300 5q11.2 --- --- АР
KFS3 613702 12p13.31 GDF3 фактор дифференциации роста 3 АД

Ген GDF6 кодирует белок, относящийся к суперсемейству TGFα (transforming growth factor beta), представляющее собой группу белков, контролирующих рост и развитие тканей по всему телу. GDF6 белок необходим для формирования костей и суставов конечностей, черепа, позвоночника, грудной клетки и ребер. Белок участвует в создании границ между костями при развитии скелета. Мутации в этом гене приводят к KFS1 (синдрому Клиппеля-Фейля тип1), колобоме (врожденные аномалии в развитии глаз) и к изолированному микрофтальму тип 5. Ген находится на  хромосоме 8, в локусе 8q22.1, и состоит из двух экзонов.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая диагностика синдрома Клиппеля-Фейля  путем прямого секвенирования кодирующей области генa GDF6.

Клиппеля-Фейля синдром

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене GDF6 5 700 21