Нефронофтиз

OMIM 256100

Нефронофтиз Фанкони - наследственная болезнь, обусловленная поражением петли нефрона и дистальных канальцев; проявляется у детей гипотонической полиурией, рахитоподобным изменением костной системы, гипохромной анемией, а в юношеском возрасте азотемией. Клиническая картина при данном заболевании характеризуется развитием полиурии, полидипсии, синдрома потери солей. Рано выявляется анемия, степень которой не коррелирует с азотемией. Первые клинические симптомы (полидипсия, задержка роста, гипонатриемия, гипокальциемия и гипокалиемия) отмечаются у детей старше 6 лет. Резко снижается способность к концентрированию, развивается изостенурия (осмолярность мочи равна осмолярности плазмы крови). Выявляют небольшую протеинурию, реже микрогематурию. При прогрессировании заболевания развиваются остеодистрофия и другие признаки вторичного гиперпаратиреоза. Показана своевременная трансплантация почек. Заболевание передается аутосомно-рецессивным путем, встречается одинаково часто у лиц обоего пола. Точковые мутации или большие делеции в гене NPHP1 к развитию нефронофтиза. Ген картирован на хромосоме 2q13. В 65-75% случаев у больных обнаруживаются делеции всего гена в гомозиготном состоянии. В лаборатории проводится прямая ДНК-диагностика делеций в гене NPHP1.

Публикации по теме раздела