ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдром блефарофимоз, обратный эпикант и птоз (BPES; 110100) в российской литературе известен как пальпебральный синдром. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. У пораженных членов семьи наблюдаются следующие особенности фенотипа: узкие глазные щели, обратный эпикант и опущение верхнего века (птоз). Моторное и интеллектуальное развитие не страдают. У некоторых женщин наблюдается преждевременное угасание функции яичников и недоразвитие матки, следствием чего часто является женское бесплодие.

Причиной синдрома являются мутации гена FOXL2. Продукт гена – транскрипционный фактор, который участвует в органогенезе органа зрения, подавлении опухолевого роста и регуляции процессов старения. Продукт гена FOXL2 играет решающую роль в развитии яичников и определяет женскую фертильность.

Кроме синдрома BPES мутации в гене FOXL2 описаны у женщин с синдромом преждевременного истощения яичников типа 3 (OMIM  #608996).

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в гене FOXL2 методом прямого автоматического секвенирования.

Блефарофимоз, обратный эпикант и птоз

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене FOXL2 4 300 21
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14