Данное заболевание характеризуется аплазией конечностей или тяжелой гипоплазией, утолщением и искривлением лучевой, локтевой, а также большеберцовой и малоберцовой костей. Кости также могут быть неправильно сформированы или слиты между собой. При этом синдроме отмечается много сочетанных аномалий, таких как гипоплазия нижней челюсти, деформация кистей и стоп, костные диафизарные шипы и т.д. Наследуется по псевдоаутосомнорецессивному типу. Считается гомозиготной формой дисхондростеоза Лери — Вейлля.
У 75% больных с LMD выявляютя мутации в гомозиготном состоянии или в компаунд-гетерозиготном состоянии в гене SHOX/SHOY и/или его энхансере.
В Центре Молекулярной Генетики методом количественной MLPA проводится поиск делеций / дупликаций гена SHOX/SHOY и его энхансера и прямое автоматическое секвенирование гена SHOX/SHOY.
Мезомелическая дисплазия Лангера
Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
---|---|---|---|
73.29.2 | Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY | 10 800 | 21 |
5.21.2 | Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY | 9 900 | 21 |
4.83 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |