ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Данное заболевание характеризуется аплазией конечностей или тяжелой гипоплазией, утолщением и искривлением лучевой, локтевой, а также большеберцовой и малоберцовой костей. Кости также могут быть неправильно сформированы или слиты между собой. При этом синдроме отмечается много сочетанных аномалий, таких как гипоплазия нижней челюсти, деформация кистей и стоп, костные диафизарные шипы и т.д. Наследуется по псевдоаутосомнорецессивному типу. Считается гомозиготной формой дисхондростеоза Лери — Вейлля.

У 75% больных с LMD выявляютя мутации в гомозиготном состоянии или в компаунд-гетерозиготном состоянии в гене SHOX/SHOY и/или его энхансере.

В Центре Молекулярной Генетики методом количественной MLPA проводится поиск делеций / дупликаций гена SHOX/SHOY и его энхансера и прямое автоматическое секвенирование гена SHOX/SHOY.

Мезомелическая дисплазия Лангера

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY 6 700 21
Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY 6 500 21
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21