ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

X-сцепленный гипер-IgM синдром (HIGM1) наиболее распространенная форма (~ 70%) группы иммунологических заболеваний, характеризующихся ранним началом и тяжелым течением с рецидивирующими респираторными инфекциями. HIGM1  сопровождается серьезными нарушениями со стороны желудочно-кишечного тракта, аутоиммунными расстройствами и различными гематологическими заболеваниями. При данной патологии  высока вероятность онкологических осложнений.

Основным диагностическим критерием гипер-IgM синдрома является резкое снижение концентраций IgG и IgA в сыворотке крови, в сочетании с нормальным или высоким уровнем IgМ и нормальным количеством циркулирующих В-клеток.

Ген CD40LG, ответственный за развитие HIGM1, находится на Х-хромосоме в локусе Xq26. Мутации, возникающие в данном гене, приводят к нарушению нормального взаимодействия Т- и В-лимфоцитов в организме больного и изменению регуляции выработки разных типов иммуноглобулинов.

ДНК-анализ X-сцепленного гипер-IgM синдрома позволяет осуществить прямую диагностику данного заболевания. Это, в свою очередь, дает возможность установить гетерозиготное носительство мутации у родственниц больного по материнской линии и провести пренатальную  ДНК-диагностику на раннем сроке беременности.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала. 

Гипер-IgM синдром

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене CD40LG 7 700 21
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14