OMIM 101200
Существует три типа акроцефалосиндактилий. I типом является синдром Апера. Он характеризуется изменениями черепа (синостозом разной степени в основном венечных швов в сочетании со сфеноэтмоидомаксиллярной гипоплазией), лица (плоским лбом, гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, запавшей переносицей), полным сращением II-V пальцев кистей и стоп.
Синдром Апера наследуется по аутосомно-доминантному типу. Популяционная частота синдрома Апера – 1:160 000.
Ген, мутации в котором приводят к развитию синдрома Апера, кодирует белок, являющийся членом семьи рецепторов факторов роста фибробластов – FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2). Ген FGFR2 локализован на хромосоме 10q26 и состоит из 20 экзонов. В экзоне 7 гена обнаружены две частые мутации, приводящие к синдрому Апера: S252W и P253R, которые встречаются в 71% и 26% случаев заболевания соответственно. В Центре Молекулярной генетики проводится детекция обеих мутаций.
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
|
Синдром Апера
|
|
4.1.5
|
Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2 (1 чел.) |
3 000,00
|
14
|
|
4.11.1.5
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
