Дистальная спинальная амиотрофия, врождённая с параличом диафрагмы

OMIM 604320

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Дистальная спинальная амиотрофия или спинальная мышечная атрофия с параличом диафрагмы, тип 1 (Distal spinal muscular atrophy 1, DSMA1, Spinal muscular atrophy with respiratory distress 1; SMARD1, OMIM #604320) – редкое, быстро прогрессирующее нейромышечное заболевание. Первые признаки SMARD1 проявляются с самого рождения, реже во внутриутробном периоде.

Заболевание характеризуется преимущественным поражением мышц верхних конечностей и развитием тяжелых респираторных осложнений вследствие прогрессирующей дегенерации мотонейронов передних рогов спинного мозга. SMARD1 наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Заболевание возникает в результате мутации в гене IGHMBP2, кодирующем иммуноглобулин-связывающий белок. Этот ген расположен на 11 хромосоме в локусе 11q13.2. Спектр мутаций в гене IGHMBP2 достаточно широк.

В гене IGHMBP2 описан аллельный вариант заболевания с более мягкой клиникой - наследственная моторно-сенсорная нейропатия Шарко-Мари-Тута типа 2S.

Учитывая тяжесть и летальность дистальной спинальной мышечной атрофии с параличом диафрагмы типа 1, очень важен вопрос планирования последующего деторождения в семьях, отягощенных данной патологией.

Для подтверждения клинического диагноза и установления носительства мутации у родственников, в нашем центре проводится прямое секвенирование кодирующей последовательности и прилегающих экзон-интронных соединений гена IGHMBP2. Данное исследование также дает возможность проведения пренатальной диагностики в семьях с дистальной спинальной мышечной атрофией с параличом диафрагмы типа 1.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Дистальная спинальная амиотрофия,  врождённая с параличом диафрагмы

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене IGHMBP2 22500 30
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14