Дистальная спинальная амиотрофия или спинальная мышечная атрофия с параличом диафрагмы, тип 1 (Distal spinal muscular atrophy 1, DSMA1, Spinal muscular atrophy with respiratory distress 1; SMARD1, OMIM #604320) – редкое, быстро прогрессирующее нейромышечное заболевание. Первые признаки SMARD1 проявляются с самого рождения, реже во внутриутробном периоде.
Заболевание характеризуется преимущественным поражением мышц верхних конечностей и развитием тяжелых респираторных осложнений вследствие прогрессирующей дегенерации мотонейронов передних рогов спинного мозга. SMARD1 наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Заболевание возникает в результате мутации в гене IGHMBP2, кодирующем иммуноглобулин-связывающий белок. Этот ген расположен на 11 хромосоме в локусе 11q13.2. Спектр мутаций в гене IGHMBP2 достаточно широк.
В гене IGHMBP2 описан аллельный вариант заболевания с более мягкой клиникой - наследственная моторно-сенсорная нейропатия Шарко-Мари-Тута типа 2S.
Учитывая тяжесть и летальность дистальной спинальной мышечной атрофии с параличом диафрагмы типа 1, очень важен вопрос планирования последующего деторождения в семьях, отягощенных данной патологией.
Для подтверждения клинического диагноза и установления носительства мутации у родственников, в нашем центре проводится прямое секвенирование кодирующей последовательности и прилегающих экзон-интронных соединений гена IGHMBP2. Данное исследование также дает возможность проведения пренатальной диагностики в семьях с дистальной спинальной мышечной атрофией с параличом диафрагмы типа 1.
При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.
Дистальная спинальная амиотрофия, врождённая с параличом диафрагмы
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 89.1 | Поиск мутаций в гене IGHMBP2 | 31 500 | 30 |
| 4.78 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.7.25 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |