|
OMIM 604320
Дистальная спинальная амиотрофия или спинальная мышечная атрофия с параличом диафрагмы, тип 1 (Distal spinal muscular atrophy 1, DSMA1, Spinal muscular atrophy with respiratory distress 1; SMARD1, OMIM #604320) – редкое, быстро прогрессирующее нейромышечное заболевание. Первые признаки SMARD1 проявляются с самого рождения, реже во внутриутробном периоде.
Заболевание характеризуется преимущественным поражением мышц верхних конечностей и развитием тяжелых респираторных осложнений вследствие прогрессирующей дегенерации мотонейронов передних рогов спинного мозга. SMARD1 наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Заболевание возникает в результате мутации в гене IGHMBP2, кодирующем иммуноглобулин-связывающий белок. Этот ген расположен на 11 хромосоме в локусе 11q13.2. Спектр мутаций в гене IGHMBP2 достаточно широк. Учитывая тяжесть и летальность дистальной спинальной мышечной атрофии с параличом диафрагмы типа 1, очень важен вопрос планирования последующего деторождения в семьях, отягощенных данной патологией.
Для подтверждения клинического диагноза и установления носительства мутации у родственников, в нашем центре проводится прямое секвенирование кодирующей последовательности и прилегающих экзон-интронных соединений гена IGHMBP2. Данное исследование также дает возможность проведения пренатальной диагностики в семьях с дистальной спинальной мышечной атрофией с параличом диафрагмы типа 1.
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
|
Дистальная врожденная спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы
|
| 4.89.1 |
Поиск мутаций в гене IGHMBP2 (1 чел.) |
22 500,00 |
30 |
| 4.7.25 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14
|
| 4.11.7.25 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14
|
|
