Синдром Мюнке – заболевание, характеризующееся односторонним или двухсторонним синостозом венечных швов, макроцефалией, задержкой развития. Другими особенностями являются брахидактилия, фаланги пальцев в форме наперстка, конические эпифизы, сращение костей запястья и предплюсны и глухота. Фенотип варьирует от клинически не выявляемого до наличия тяжелых признаков. В 1997 году Мюнке выделил этот синдром из группы синдромов с краниосиностозом, включающей синдромы Пфайффера (MIM 101600), Крузона (MIM 123500), Джаксона-Вейса (MIM 123150), и Апера (MIM 101200). Хотя рентгенологические особенности рук и ног могут помочь при постановке диагноза, в некоторых случаях клинические проявления при синдроме Мюнке не отличаются от проявлений при других краниосиностозах. У девочек заболевание протекает более тяжело.
Синдром Мюнке наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Он встречается с частотой 7.6 на 1 000 000 новорожденных.
К синдрому Мюнке приводит мутация Pro250Arg в экзоне 7 гена FGFR3 (fibroblast growth factor receptor-3 gene, MIM 134934). Ген картирован на хромосоме 4р16.3. Он имеет длину 16,5 т.п.н. и состоит из 19 экзонов.
В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутации Pro250Arg.
Мюнке синдром
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 75.31 | Поиск частых мутаций в гене FGFR3 | 4 900 | 21 |