Альстрема синдром

Синдром Альстрема (описан шведским врачом C. H. Alstrom, 1907–1993) – является редким наследственным заболеванием, которое затрагивает многие системы организма. Многие симптомы этого синдрома впервые появляются в раннем детстве, а некоторые развиваются гораздо позже.

Синдром Альстрема характеризуется прогрессирующей потерей зрения и слуха, ожирением (развивающееся ко 2–5-му году жизни), сахарным диабетом 2 типа, низким ростом. Дилятационная кардиомиопатия встречается примерно у 70% пациентов в младенчестве или подростковом возрасте. Часто наблюдается почечная, легочная и печеночная недостаточность. Системный фиброз развивается с возрастом. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Мутации в гене ALMS1 (OMIM 606844) являются причиной развития синдрома Альстрема. Ген ALMS1 кодирует белок, функция которого до сих пор неизвестна. Предполагают, что белок участвует во внутриклеточном транспорте. Исследователи предполагают, что отсутствие нормально функционирующего ALMS1 белка в мозге может привести к перееданию. Потеря этого белка в поджелудочной железе может привести к резистентности к инсулину. Непонятно, как ALMS1 мутации вызывают другие признаки и симптомы синдрома Алстрема. Предполагают, что это состояние связано с нарушением функции ресничек во многих тканях и органах тела.

Ген ALMS1 локализуется на 2 хромосоме (локус 2p13) и состоит из 23 экзонов. Более 80 мутации в гене ALMS1 были выявлены у людей с синдромом Алстрема. Чаще всего мутации обнаруживают в 8, 10 и 16 экзонах. Наибольшее их количество находят в экзоне 16.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика синдрома Альстрема методом секвенирования экзона 16 гена и всей кодирующей последовательности гена ALMS1.

Альстрема синдром