Семейная периодическая лихорадка

OMIM 142680

Периодический синдром, ассоциированный с мутацией гена рецептора фактора некроза опухоли (TNF-receptor-associated periodic syndrome -TRAPS) – семейная периодическая лихорадка, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Впервые этот синдром был описан в 1982 году в большой ирландской семье. Развитие заболевания связано с нарушением структуры рецептора I типа к фактору некроза опухоли (ФНО). До открытия гена TNFRSF1A синдром TRAPS носил название семейной ирландской лихорадки. Ген TNFRSF1A, кодирующий растворимую субъединицу рецептора к ФНО, локализован в локусе 12p13. В гене TNFRSF1A описаны частые мутации и «горячие» области возникновения молекулярных дефектов. Основное количество изменений, выявленных в данном гене, являются миссенс-мутациями.

Основными клиническими признаками являются: периодически возникающие приступы лихорадки, мышечные боли, боли в животе, артрит, конъюнктивит. Раздражающая сыпь часто располагается в области болезненных групп мышц. Во время приступов лихорадки, обычно, выявляют лейкоцитоз и повышение в крови факторов острой фазы воспаления. Частота возникновения атак лихорадки и их интенсивность сильно варьируют. Также отмечается большая вариабельность в возрасте манифестации заболевания. Самым грозным осложнением семейной периодической лихорадки является АА-амилоидоз, который приводит к почечной или печеночной недостаточности.