Синдром Элерса-Данло – это гетерогенная группа наследственных заболеваний соединительной ткани, в основе которых лежит недостаточное развитие коллагеновых структур в различных системах организма. Проявляется патологией кожи, опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы, глаз. Относится к моногенным заболеваниям с различными типами наследования: аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным.
В основе развития патологического процесса лежит нарушение различных этапов биосинтеза коллагена — одного из основных белков соединительной ткани. Конечный результат каждого из механизмов формирования патологии один и тот же — уменьшение стабильности коллагенового волокна. Генерализованность клинических проявлений при синдроме Элерса-Данло обусловлена тем, что элементы пораженной соединительной ткани присутствуют практически во всех тканях и системах организма. Диагноз устанавливают на основании анамнестических сведений (задержка моторного развития, плохая заживляемость ран, склонность к кровотечениям и экхимозам, вывихи и подвывихи), характерной клинической картины (гиперэластичносгь и хрупкость кожи, гиперподвижность суставов в сочетании с патологией сердца, глаз и др.).
Согласно классификации наследственных болезней соединительной ткани, выделяют 9 форм синдрома Элерса-Данло, различающихся особенностями клинической картины и типом наследования.
Характерными признаками синдрома Элерса-Данло типа VI являются аутосомно-рецессивный тип наследования, мышечная гипотония, кифосколиоз, офтальмопатологии (миопия, разрывы глазного яблока, роговицы в результате минимальной травмы, спонтанная отслойка сетчатки), и другие признаки соединительно-тканной патологии. У большинства больных причиной заболевания являются мутации гена PLOD1, приводящие к снижению активности фермента лизин-гидроксилазы, катализирующего образование гидроксилизина в коллагенах. Гидроксильные группы гидроксилизиновых остатков являются сайтами связывания единиц углеводов: галактозы и гликозилгалактозы, кроме того, наличие гидроксилизина необходимо для поддержания стабильности межмолекулярных коллагеновых соединений.
В ООО «Центр Молекулярной Генетики» проводится исследование двух частых мутаций в гене PLOD1: дупликации 8.9 KB и Arg319X.
Элерса-Данло тип VI синдром
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 73.36 | Поиск мутаций в гене FKBP14 | 10 800 | 21 |
| 1.9 | Поиск частых мутаций в гене PLOD1 | 7 000 | 14 |
| 4.89 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.73.36 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |