ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Макулярная дегенерация вителлиформная ювенильная тип Беста (макулярная дистрофия Беста, болезнь Беста, желточная дистрофия желтого пятна, VMD – vitelliform macular dystrophy) – двусторонняя дистрофия сетчатки  в области желтого пятна. Проявляется, как правило, в течение первых 5 лет жизни, начинается обычно бессимптомно, выявляется случайно. Характеризуется накоплением гранул вещества, подобного липофусцину, в субретинальном пространстве. В области желтого пятна под пигментным эпителием появляется округлая или овальная киста желто-оранжевого цвета, напоминающая яичный желток. Окружающая сетчатка обычно не поражена. В дальнейшем пораженные участки пигментируются, развивается дегенерация наружных сегментов фоторецепторов. Зрение в начальной стадии снижается незначительно, но если происходит разрыв кисты с последующим кровоизлиянием, зрение резко падает.

Заболевание наследуется по  аутосомно-доминантному типу.

Ген BEST1, ответственный за развитие болезни Беста, локализуется на длинном плече хромосомы 11 (11q13), состоит из 11 экзонов, кодирует бестрофин – трансмембранный белок, относящийся к семейству анионных каналов.

Кроме болезни Беста, мутации в гене BEST1 приводят к развитию макулярной дегенерации вителлиформной взрослого возраста (OMIM 608161), бестрофинопатии (OMIM 611809), пигментной дегенерации сетчатки RP50 (OMIM 613194).

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика болезни Беста методом секвенирования кодирующей последовательности гена BEST1 и генов IMPG2 и PRPH2.

Беста болезнь

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене BEST1 15 000 21
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Поиск мутаций в генах BEST1, IMPG2, PRPH2 (кровь с ЭДТА) 29 000 60