OMIM 305390
Exudative vitreoretinopathy, familial, X-linked recessive (EVR2, FEVR; MIM 305390) – Х-сцепленное рецессивное заболевание, характеризующееся тракцией сетчатки, периферическим помутнением стекловидного тела и субретинальными и интраретинальными экссудатами. Тракционное действие на сетчатку оказывают мембраны, находящиеся за светопреломляющими средами и прикрепляющиеся к реснитчатому телу соединительнотканными тяжами. В основном семейная экссудативная ретинопатия наследуется по аутосомно-доминантному типу. Однако имеются семьи с Х-сцепленным рецессивным типом наследования.
При EVR2 обнаружены мутации в гене NDP (Norrie Disease Protein; MIM 300658), в котором находят мутации, приводящие к болезни Норри (MIM310600). Ген локализован на хромосоме Хp11.4 и состоит из трех экзонов. Кодирующими являются экзоны 2 и 3. Обнаружено пять мутаций в гене NDP, приводящие к EVR2. Однако есть доказательства существования по крайней мере еще одного локуса для EVR2 на Х-хромосоме.
В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций кодирующих экзонах гена NDP методом прямого автоматического секвенирования.
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
|
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия
|
| 4.79.2.2 |
Поиск мутаций в гене NDP (1 чел.) |
3 500,00 |
21 |
|
4.7.24.2
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.79.2.2
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
