Х-сцепленная гидроцефалия со стенозом сильвиева водопровода (HSAS ) является наиболее частой из наследственных форм гидроцефалии. Частота заболевания 1 на 30000 новорожденных мальчиков.
Клинические признаки, наблюдаемые у пораженных мальчиков:
- Тяжелая гидроцефалия уже в пренатальном периоде
- Приведенные большие пальцы, вызваны гипоплазией или отсутствием длинного (extensor pollicis longus) или короткого (brevis pollicis longus) разгибателя большого пальца (встречается более чем у 50% пораженных мужчин)
- Спастичность нижних конечностей
- Тяжелая умственная отсталость (IQ 20-50).
Другие проявления HSAS включают множество структурных нарушений головного мозга, среди которых агенез или недоразвитие мозолистого тела или прозрачной перегородки. У некоторых пациентов с выявленными мутациями в гене L1CAM также наблюдалась болезнь Гиршпрунга.
Х-сцепленная гидроцефалия со стенозом Сильвиева водопровода - заболевание вызванное мутациями в гене L1CAM. Ген, кодирующий L1CAM (молекула нейрональной клеточной адгезии L1) локализуется недалеко от теломеры на длинном плече X хромосомы в районе Xq27-q28. Ген L1CAM содержит 28 экзонов и кодирует белок L1CAM, состоящий из 1256 аминокислотных остатков с молекулярной массой 143кДа. L1CAM представляет собой трансмембранный гликопротеин, принадлежащий к суперсемейству иммуноглобулинов и имеет важное значение в развитии нервной системы. L1CAM в основном экспрессируется в нейронах и шванновских клетках и играет ключевую роль в разрастании аксонов путем взаимодействия с различными внеклеточными лигандами и внутриклеточными системами вторичных мессенджеров
Мутации в L1CAM отвечают за широкий спектр неврологических нарушений. Этот спектр включает: синдром MASA, CRASH- синдром, Х - сцепленный агенез мозолистого тела.
В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в гене L1CAM методом прямого автоматического секвенирования.
Гидроцефалия, обусловленная врожденнным стенозом Сильвиева водопровода
Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
---|---|---|---|
85.13.2 | Поиск мутаций в гене L1CAM | 37 500 | 30 |
3.127 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |