Гидроцефалия, обусловленная врожденнным стенозом Сильвиева водопровода

OMIM 307000

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Х-сцепленная гидроцефалия со стенозом сильвиева водопровода  (HSAS ) является наиболее частой из наследственных форм гидроцефалии. Частота  заболевания 1 на 30000 новорожденных мальчиков.

Клинические признаки, наблюдаемые у пораженных мальчиков:

  • Тяжелая гидроцефалия уже в пренатальном периоде
  • Приведенные большие пальцы,  вызваны гипоплазией или отсутствием длинного (extensor pollicis longus) или короткого (brevis pollicis longus) разгибателя большого пальца (встречается более чем у  50% пораженных мужчин)
  • Спастичность нижних конечностей
  • Тяжелая умственная отсталость (IQ 20-50).

Другие проявления HSAS включают множество структурных нарушений головного мозга, среди которых агенез или недоразвитие мозолистого тела или прозрачной перегородки. У некоторых пациентов с выявленными мутациями в гене L1CAM также наблюдалась болезнь Гиршпрунга.

Х-сцепленная гидроцефалия со стенозом Сильвиева водопровода  - заболевание вызванное мутациями в гене L1CAM.  Ген, кодирующий L1CAM (молекула нейрональной клеточной адгезии L1) локализуется недалеко от теломеры на длинном плече X хромосомы в районе Xq27-q28. Ген L1CAM содержит 28 экзонов и кодирует белок L1CAM, состоящий из 1256 аминокислотных остатков с молекулярной массой 143кДа. L1CAM представляет собой трансмембранный гликопротеин, принадлежащий к суперсемейству иммуноглобулинов и имеет важное значение в развитии нервной системы. L1CAM в основном экспрессируется в нейронах и шванновских клетках и играет ключевую роль в разрастании аксонов путем взаимодействия с различными внеклеточными лигандами и внутриклеточными системами вторичных мессенджеров

Мутации в L1CAM отвечают за широкий спектр неврологических нарушений. Этот спектр включает: синдром MASACRASH- синдром, Х - сцепленный агенез мозолистого тела.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в гене L1CAM методом прямого автоматического секвенирования.

Гидроцефалия, обусловленная врожденнным стенозом Сильвиева водопровода

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене L1CAM 27 000 21
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21