Пневмоторакс первичный спонтанный

Первичный спонтанный пневмоторакс представляет собой скопление воздуха в плевральной полости, возникающее из-за разрыва субплевральных эмфизематозных булл. PSP характеризуется самопроизвольным развитием, без предшествующих симптомов болезни, на фоне видимого полного здоровья. Его возникновение не связано с механическими травмами грудной клетки, диагностическими или лечебными манипуляциями. По мнению большинства специалистов в основе образования субплевральных булл могут лежать врожденные дефекты эластических структур легочной ткани.

Первичный спонтанный пневмоторакс может встречаться при некоторых наследственных заболеваниях, характеризующихся различными дефектами развития соединительной ткани: синдром Марфана, синдром Элерса-Данло, а также при наследственном дефиците альфа1-ингибитора протеаз.

Gunji и др. (2007) предположил, что изолированный первичный спонтанный пневмоторакс, связанный с мутациями в гене FLCN, может быть частью клинического спектра BHD, при неполной пенетрантности гена.

В Центре Молекулярной Генетики разработана методика поиска мутаций в гене фолликулина FLCN (OMIM 607273) , ответственных за развитие аллельной серии заболеваний: синдрома Birt-Hogg-Dube (BHD) (OMIM 135150) и первичного спонтанного пневмоторакса (PSP) (OMIM 173600). Ген FLCN локализован в локусе 17p11.2. и состоит из 14 экзонов, но кодирующими являются экзоны с 4-го по 14-й. Заболевания наследуются по аутосомно-доминантному типу. В экзоне 11 гена FLCN исследователями описан участок poly-С(8) с высокой мутационной активностью. Возникающие в этом районе делеции (с.1285delC) и инсерции (с.1285insC) приводят к сдвигу рамки считывания и возникновению преждевременного стоп-кодона, что влечет за собой выработку неполноценного, укороченного белка.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Пневмоторакс первичный спонтанный