Болезнь Крейтцфельда-Якоба (CJD)

OMIM 123400 

Прионные болезни – это группа редких, но чрезвычайно опасных заболеваний человека. Примерно15% всех случаев заболевания людей прионной болезнью являются семейными и имеют аутосомно-доминантный тип наследования, остальные 85% имеют инфекционную природу. Как инфекционная, так и наследственная форма заболевания, как полагают, имеют один и тот же патогенетический механизм, основанный на преобразовании нормального высоко экспрессирующегося в нервных клетках прионного белка в патогенный, так называемый «скребковый» прионный белок.
Болезнь Крейтцфельда-Якоба является инфекционным заболеванием с выраженной наследственной предрасположенностью. Заражение происходит при хирургических вмешательствах в ЦНС, при трансплантации трупной роговицы от зараженного человека, а так же при применении зараженного препарата человеческого гормона роста, в редких случаях заражение связывают с приемом в пищу продуктов изготовленных из крупного рогатого скота, больного губчатым энцефалитом.
Типичными симптомами являются прогрессирующие деменция и атаксия, паркинсонизм. В терминальной стадии заболевания к основным симптомам может присоединяться психоз, депрессия, потеря веса.
При Магнитно-резонансном исследование (МРТ) головного мозга даже на ранних стадиях заболевания наблюдаются губчатые изменения в коре, прогрессирующие с течением болезни. Во всех областях головного и спинного мозга выявляют разрастание глиальных клеток – астроцитов, замещающих нервные клетки (серое вещество) и проводящие пути (белое вещество). Посмертная экспертиза выявляет губковидную энцефалопатию с типичными большими крахмало-подобными включениями в полушариях мозга и мозжечке.
Механизм развития нейродегенеративного заболевания на сегодняшний день изучен недостаточно. По одной из теорий накопление поврежденного белка ведет к увеличению восприимчивости нервной клетки к оксидативному стрессу и запуску механизма запрограммированной клеточной гибели – апоптоза.
Показано, что восприимчивость к заражению болезнью Крейцфельда-Якоба связана с гомозиготным носительством Met129Val полиморфизма гена PRNP.
В Центре Молекулярной Генетики проводится исследование нуклеотидной последовательности гена PRNP методом прямого автоматического секвенирования.