|
OMIM 170390
Синдром Андерсена – наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся тремя группами признаков:
- калий-зависимыми периодическими параличами,
- желудочковыми нарушениями ритма, различной степенью удлинения интервала QT на ЭКГ, аномальной морфологией зубца Т
- черепно-лицевыми аномалиями (низкий рост, гипретелоризм, эпикант, низко посаженные, ротированные назад уши, дефекты твердого и мягкого неба)
Диагноз ставится при наличии двух из трех групп признаков. Жизнеугрожающие эпизоды нарушений сердечного ритма у больных достаточно редки, хотя имеются описания случаев внезапной смерти у больных.
Примерно у половины больных выявляются мутации в гене KCNJ2.
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
|
Синдром Андерсена
|
| 4.73.5.1 |
Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1 чел.) |
6 000,00 |
21 |
| 4.7.28.4 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
|
