ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдром Андерсена – наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся тремя группами признаков:
-  калий-зависимыми периодическими параличами,
-  желудочковыми нарушениями ритма, различной степенью удлинения интервала QT на ЭКГ, аномальной морфологией зубца Т
-   черепно-лицевыми аномалиями (низкий рост, гипретелоризм, эпикант, низко посаженные, ротированные назад уши, дефекты твердого и мягкого неба)
 Диагноз ставится при наличии двух из трех групп признаков. Жизнеугрожающие эпизоды нарушений сердечного ритма у больных достаточно редки, хотя имеются описания случаев внезапной смерти у больных. 

Примерно у  половины больных выявляются мутации в гене KCNJ2.

Андерсена синдром

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене KCNJ2 6 700 21
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21