ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Дорфмана-Чанарина синдром (Chanarin-Dorfman syndrome - CDS, neutral lipid storage disease with ichthyosis – NLSDI, MIM 275630) – редкое наследственное заболевание нарушения метаболизма триглицеридов. Он является формой небуллезной врожденной ихтиозиформной эритродермии (NCIE2). У больных происходит мультисистемное накопление триглицеридов в различных органах и тканях, включая кожу, печень, кишечник, мышцы, глаза. В лейкоцитах присутствуют вакуоли, содержащие жир. Дети с рождения имеют сухую шелушащуюся кожу (ихтиоз), эритему. Также у больных наблюдается гепатоспленомегалия, катаракта, нистагм, нарушение слуха, атаксия, миопатия. Для заболевания может быть характерно медленное развитие ребенка, низкий рост. Симптомы отличаются у разных людей: у одних может присутствовать только ихтиоз, у других вовлекаются и другие органы и системы. 
Синдром Дорфмана-Чанарина наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
К синдрому Дорфмана-Чанарина приводят мутации в гене ABHD5 (abhydrolase domain-containing 5, MIM 604780), локализованном на хромосоме 3p21.33. Ген состоит из 7 экзонов. ABHD5 является ацилтрансферазой для синтеза фосфатидной кислоты, а также функционирует как коактиватор adipocyte triglyceride lipase (ATGL, PNPLA2, MIM 609059).
В Центре молекулярной генетики проводится поиск мутаций в гене ABHD5 методом прямого автоматического секвенирования.

Дорфмана-Чанарина синдром

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене ABHD5 10 500 21
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14