|
Синдром Макла–Уэллса (Muckle–Wells syndrome, MWS) - является редким аутовоспалительным заболеванием наследственного характера (к 1998 г. в мире было описано не более 100 наблюдений синдрома). Преимущественная этническая распространенность — народы Северной Европы . Тип наследования — аутосомно-доминантный. Генетическая основа - мутация гена CIAS1, расположенного на длинном плече 1-й хромосомы (1q44) и кодирующего белок криопирин (пурин-подобный белок, преимущественно экспрессирующийся в лейкоцитах периферической крови). Данный белок является основой образуемого в клетке супрамолекулярного комплекса, называемого инфламмасомой, выполняющего функцию превращения про-Ил-1β (одного из основных провоспалительных цитокинов) в активную форму, а также принимающего участие в выполнении программы апоптоза. Синдром Макла–Уэллса относится к группе криопирин-связанных периодических синдромов (СAPS – CIAS1 Associated Periodic Syndromes).
В клинике отмечаются атаки лихорадки, сопровождающиеся артралгией, уртикарной сыпью (без зуда), явлениями конъюнктивита, реже – микрогематурия, лимфаденопатия, гепатоспленомегалия, боли в животе. В некоторых описаниях встречаются дополнительные симптомы, характерные для родственных синдромов CAPS: провокация холодом, неврологические проявления.
При лабораторном обследовании во время приступа выявляют повышение уровня С-реактивного белка, лейкоцитоз. Прогноз определяется глухотой, развивающейся вследствие атрофии слухового нерва, симптомами прогрессирующего мультиорганного амилоидоза АА типа. В терапии применяются стероиды в высоких дозах; с успехом нашел своё применение рекомбинантный антагонист Il-1R (анакинра), назначение этого препарата больным приводит к исчезновению воспалительных симптомов уже через день после начала лечения.
В Центре Молекулярной Генетики в целях диагностики синдрома Макла–Уэллса проводится поиск мутаций в кодирующей части гена CAIS1 методом прямого автоматического секвенирования.
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
|
Синдром Макла-Уэллса
|
|
4.84.14.3
|
Поиск мутаций в гене CIAS1 (1 чел.) |
18 000,00
|
30 |
|
