Синдром множественных птеригиумов обусловлен наличием мутаций в гене CHRNG, кодирующем гамма-субъединицу ацетилхолинового рецептора.
Данное заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть, необходимо, чтобы мутация была в гомозиготном состоянии или чтобы в гене были минимум две разные мутации.
Гамма-субъединица ацетилхолинового рецептора имеется у человека только во время эмбрионального развития. Данный рецептор участвует в проведении нервно-мышечных импульсов (передает химический сигнал нервным и мышечным клеткам, регулируя таким образом их слаженную работу).
Как правило, плоды, пораженные летальным типом синдрома множественных птеригиумов, спонтанно абортируются во II триместре беременности. На УЗИ при данной патологии наблюдаются аномальные кожные складки (птеригиумы) в области шеи, локтевых и коленных суставов, так же в области шеи выявляются множественные кистозы. У плода отмечаются также лимфатическая обструкция в сочетании с фетальной акинезией (отсутствие активных движений плода). Главным механизмом в патогенезе фетальной акинезии является генерализованная амиоплазия, в совокупности все это и приводит к летальному исходу.
Мутации в гене CHRNG так же могут приводить к нелетальному типу синдрома множественных птеригиумов, так называемому синдрому Эскобара.
В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в гене CHRNG, методом прямого автоматического секвенирования.
Множественных птеригиумов синдром
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 82.5.2 | Поиск мутаций в гене CHRNG | 16 800 | 21 |
| 4.49.2 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.82.5.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |