ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдром Ван дер Вуда - аутосомно-доминантное заболевание, характеризуется наличием ямочек и/или пазух на нижней губе и расщелины губы и/или неба. При данном заболевании встречаются также гиподонтия, расщепление небного язычка. Ямочки на нижней губе присутствуют у 88% пациентов и являются единственным проявлением заболевания у 64% пациентов. Расщелину губы и неба диагностируют у 21% пациентов. Пенетрантность заболевания 96,7%.

Молекулярно-генетической причиной синдрома Ван дер Вуда являются мутации в гене IRF6, кодирующем интерферон-регулирующий транскрипционный фактор 6. Мутации в этом гене также приводят к развитию синдрома подколенного птеригиума (синдром подколенной складки).

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Ван дер Вуда, основанная на поиске мутаций во всей кодирующей области гена IRF6, методом прямого секвенирования.

Ван дер Вуда синдром

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене IRF6 13 500 21
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21