Синдром Ван дер Вуда - аутосомно-доминантное заболевание, характеризуется наличием ямочек и/или пазух на нижней губе и расщелины губы и/или неба. При данном заболевании встречаются также гиподонтия, расщепление небного язычка. Ямочки на нижней губе присутствуют у 88% пациентов и являются единственным проявлением заболевания у 64% пациентов. Расщелину губы и неба диагностируют у 21% пациентов. Пенетрантность заболевания 96,7%.
Молекулярно-генетической причиной синдрома Ван дер Вуда являются мутации в гене IRF6, кодирующем интерферон-регулирующий транскрипционный фактор 6. Мутации в этом гене также приводят к развитию синдрома подколенного птеригиума (синдром подколенной складки).
В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Ван дер Вуда, основанная на поиске мутаций во всей кодирующей области гена IRF6, методом прямого секвенирования.
Ван дер Вуда синдром
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 81.11.1 | Поиск мутаций в гене IRF6 | 18 900 | 21 |
| 3.71 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |