Синдром RAPADILINO

Синдром RAPADILINO – редкое аутосомно-рецессивное заболевание.

У большинства больных недоразвиты или отсутствуют кости предплечий и больших пальцев (продольные редукционные пороки конечностей). Коленные чашечки также могут быть недоразвиты или отсутствовать. Другие признаки включают заячью губу, арочное нёбо, длинный прямой нос и вывихнутые суставы.

У многих детей есть сложности с кормлением, диарея и рвота. Комбинация нарушения развития костного аппарата и сложностей с кормлением приводят к замедленному развитию и маленькому росту у больных.

Некоторые больные синдромом RAPADILINO имеют безобидные светло-коричневые пятна. Эти люди имеют повышенный риск развития остеосаркомы или лимфомы. Остеосаркома часто развивается в детском или подростковом возрасте, а лимфома в юности.

Интеллект при данной патологии не затрагивается.

Акроним RAPADILINO означает: гипо-/аплазия костей предплечья, гипо- / аплазия надколенника, заячья губа или сильно арочное нёбо, понос, вывих суставов, низкорослость, пороки конечностей и нормальный интеллект.

Разнообразные признаки синдрома RAPADILINO перекрываются с другими заболеваниями, такими как синдром Баллера-Герольда и синдром Ротмунда-Томсона. Эти синдромы также характеризуются продольными редукционными пороками, скелетными аномалиями и замедленным ростом.

Причина развития синдрома RAPADILINO – мутации в гене RECQL4. Ген RECQL4 расположен на хромосоме 8р24 и кодирует белок RecQ хеликазу. RecQ хеликазы являются ферментами, которые участвуют в репликации и репарации ДНК, и имеют важное значение в поддержании стабильности генома.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямое автоматическое секвенирование гена RECQL4, так же возможно проведение пренатальной диагностики.

Синдром RAPADILINO