|
OMIM 303100
Хороидеремия – Х-сцепленное наследственное заболевание органа зрения, при котором происходит первичное поражение хориокапиллярного (сосудистого) слоя с последующим вовлечением в процесс пигментного эпителия и фоторецепторов глаза. При хороидеремии сосудистная оболочка (хороидея) и сетчатка глаза претерпевают практически полную атрофию, что сопровождается прогрессирующей потерей остроты зрения, которая может происходить с раннего возраста. Поскольку хороидеремия характеризуется Х-сцепленным типом наследования, полная клиническая картина заболевания развивается только у мужчин; у женщин-носительниц патологического гена, как правило, не наблюдается снижения зрения, а изменения на глазном дне обычно слабо выражены или отсутствуют.
Причиной заболевания является повреждение гена CHM, кодирующего белок REP1, который принимает участие в процессах движения мембраны. Ген CHM расположен на длинном плече хромосомы Х (Xq21.2) и состоит из 15 экзонов. На сегодняшний день описано около 110 мутаций в гене CHM, приводящих к развитию хороидеремии.
В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика хороидеремии методом прямого автоматического секвенирования всей кодирующей последовательности гена CHM.
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
|
Хориодермия
|
| 4.89.5 |
Поиск мутаций в гене CHM (1 чел.) |
22 500,00 |
30 |
| 4.7.56 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14
|
| 4.11.7.56 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14
|
|
