Синдром делеции хромосомы 1р36 (моносомия 1р36) – аутосомно-доминантное заболевание, вызванное терминальной делецией короткого плеча хромосомы 1. Делеция часто возникает de novo. Частота заболевания 1:5000-10000 новорожденных. Характеризуется пороками развития, умственной отсталостью, задержкой роста, гипотонией, судорогами, задержкой развития речи, нарушениями слуха и зрения, черепно-лицевыми дисморфизмами, среди которых выделяют микроцефалию, маленькие, глубоко посаженные глаза, плоский нос и переносицу, низко посаженные маленькие уши, маленький рот с опущенными уголками, заостренный подбородок, асимметрию лица и большой, поздно закрывающийся родничок. У детей наблюдается задержка умственного развития (от умеренной до тяжелой степени), сильно страдает речь (некоторые пациенты знают всего несколько слов). В поведении отмечается вспыльчивый нрав, агрессия к окружающим, самоповреждающее поведение, а у некоторых детей черты аутизма. Симптомы могут варьировать в зависимости от размера делеции.
В Центре Молекулярной Генетики методом количественной MLPA проводится поиск делеции / дупликации хромосомного локуса 1р36.
Делеции хромосомы 1p36 синдром
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 5.10 | Поиск делеций в регионе 1p36 (кровь с ЭДТА) | 9 900 | 21 |